CCHS Klątwa Ondyny

Zespół Wrodzonej Ośrodkowej Hipowentylacji zwany potocznie klątwą Ondyny

 (CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome)

Klątwa Ondyny – pod tą poetycką nazwą kryje się bardzo rzadka, potencjalnie śmiertelna choroba genetyczna. Na całym świecie jest potwierdzonych zaledwie kilkaset przypadków tej choroby. Nazwa została zaczerpnięta z mitologii nordyckiej – z legendy o bogini Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Mężczyzna jednak nie odwzajemnił miłości boginki i dopuścił się zdrady. Mściwa Ondyna rzuciła na niego klątwę, która brzmiała: „aby oddychać, musisz o mnie pamiętać”. Mężczyzna pamiętał o Ondynie, dopóki nie zasnął – we śnie przestał o niej myśleć, a jednocześnie przestał oddychać i umarł.

Choroba zwana także zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome) polega na błędnym funkcjonowaniu autonomicznej kontroli oddychania. Chorzy zbyt płytko oddychają, co powoduje kumulację dwutlenku węgla we krwi i doprowadza do kwasicy krwi. Następnie dochodzi do zatrzymania oddechu i śmierci. Większość ludzi cierpiących na CCHS przestaje oddychać tylko podczas snu (nie licząc fazy REM), ale są też znane przypadki, gdzie pacjenci w ogóle nie potrafią oddychać samodzielnie i aby utrzymać się przy życiu, muszą być poddawani mechanicznej wentylacji 24 godziny na dobę. Oprócz tego klątwa Ondyny może objawić się także dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia motoryki przełykania, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca, napady padaczkowe, nadmierna potliwość, zaburzona regulacja temperatury ciała, nieprawidłowareakcja źrenicna światło), może wystąpić także hiperinsulinizm, nowotwór nerwiak zarodkowy (inaczej neuroblastoma) oraz choroba Hirszprunga (brak zwojów nerwowych w jelicie grubym, co prowadzi do zaparć i niewydolności układu pokarmowego). U chorych stwierdzono gwałtowną reakcję organizmu na niektóre substancje chemiczne oraz leki (np. usypiające i zwiotczające) oraz na narkotyki i alkohol – w niektórych przypadkach spożycie trunku powodowało śpiączkę, a nawet zgon wynikający z zahamowania ośrodków oddechowych.

Na dzień dzisiejszy klątwa Ondyny jest chorobą nieuleczalną i potencjalnie śmiertelną, dlatego leczenie trwa dożywotnio. Do niedawna problemem było nawet zdiagnozowanie tej choroby – diagnozę stawiano na podstawie obrazu klinicznego poprzez wykluczenie wszystkich innych chorób mogących powodować podobne objawy (choroby układu nerwowo-mięśniowego, metaboliczne, płuc, serca i mózgu, nowotwory). Na szczęście dziś istnieje możliwość potwierdzenia diagnozy za pomocą badań genetycznych (badania takie wykonują laboratoria we Francji i USA). Laboratoria te prowadzą także badania nad wynalezieniem leku na tę chorobę oraz nad opracowaniem skuteczniejszych, mniej inwazyjnych metod wentylacji pacjentów. Ludzie dotknięci tą chorobą, aby przeżyć, muszą być poddawani sztucznej wentylacji (niektórzy podczas snu, a niektórzy całą dobę). Medycyna w tym tych przypadkach stosuje kilka metod wentylacji: mechaniczna wentylacja dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię (podłączenie do respiratora), nieinwazyjna wentylacja dodatnim ciśnieniem oraz ujemnym ciśnieniem (N-CPAP, maski tlenowe), a także stymulatory przepony. Jako leczenie wspomagające (lecz niestety niewystarczające) stosuje się także tlenoterapię. Metoda zastosowanej wentylacji uzależniona jest od nasilenia choroby, która u różnych pacjentów może przebiegać w odmienny sposób. Obecnie istnieje możliwość takiego dostosowania opieki medycznej, aby zapewnić pacjentom długie życie i aby na co dzień umożliwić im w miarę normalne funkcjonowanie. Opieka nad chorymi na klątwę Ondyny jest najbardziej zaawansowana we Francji.

Emilia, mama Laury – opracowanie własne

John_William_Waterhouse_-_Undine

Bogini Ondyna na obrazie Johna Williama Waterhouse’a z 1872

***

Klątwa Ondyny – warto wiedzieć!

1. CCHS na dzień dzisiejszy jest nieuleczalna, ale rośnie zainteresowanie środowisk medycznych tą chorobą, co daje optymistyczne prognozy na przyszłość. Aktualnie prowadzonych jest kilka badań klinicznych mających na celu opracowanie nowych metod leczenia. Jedną z metod jest wszczepienie stymulatora przepony, który zastępuje respirator (5-letni chłopiec z USA dostał taki stymulator i funkcjonuje z nim bez problemów!)

2. Coraz lepsza opieka medyczna nad pacjentami z CCHS pozwala im w miarę normalnie żyć, osiągnąć dojrzały wiek, a nawet założyć własne rodziny.

3. Aż 90% przypadków zachorowania na CCHS nie było dziedziczne, ale spowodowane całkowicie nową mutacją genu odpowiedzialnego za tą chorobę. Oznacza to, że rodzice tych pacjentów byli całkowicie zdrowi. Niestety pacjenci z CCHS sami stają się nosicielami uszkodzonego genu. Oznacza to, że ich ewentualne potomstwo będzie obarczone aż 50% ryzykiem urodzenia się z tą samą chorobą.

4. Niestety niektórzy pacjenci z CCHS mogą mieć skłonność do nowotworów układu nerwowego, zwłaszcza do bardzo groźnej neuroblastomii.

5. Dla ludzi chorych na CCHS zabójstwem jest alkohol i narkotyki. Ta choroba powoduje gwałtowną reakcję organizmu na używki. U chorych na CCHS wypicie nawet małej dawki alkoholu może spowodować zgon (natychmiastowe zatrzymanie oddechu i ustanie akcji serca).

6. Dzieci z CCHS stają się niewydolne oddechowo w momencie infekcji, np. Zwykłego przeziębienia – wtedy muszą być cały czas podłączone pod respirator. Zdrowe dziecko, jak zachoruje, to zazwyczaj ma gorączkę. Ale dzieci z CCHS zazwyczaj nie gorączkują – to jest bardzo niebezpieczne, bo w warunkach domowych trudno rozpoznać infekcję u tych dzieci.

7. Nasi znajomi po wakacjach spędzonych w górach zauważyli, że po powrocie wydolność oddechowa ich córeczki chorej na CCHS istotnie się zwiększyła. Potwierdził to lekarz, który po powrocie zbadał dziecko – okazało się, że rozrzedzone górskie powietrze korzystnie wpłynęło na wydolność oddechową dziecka chorego, gdyż spowodowało rozszerzenie się pęcherzyków płucnych. Jeśli więc macie dziecko chore na CCHS, to warto na wakacje jeździć w góry :).

8. CCHS może powodować lekkie opóźnienie w rozwoju, na przykład trudności w uczeniu się. Ale udowodniono, że można tego uniknąć dbając już od okresu niemowlęcego o aktywny rozwój mózgu dziecka. Poprzez stosowanie zabaw rozwojowych, czytania, łamigłówek a także ćwiczeń fizycznych mózg nie tylko dobrze się rozwija, ale dzięki temu wzrasta wydolność oddechowa. Dzieci z CCHS, których mózg jest stymulowany wieloma bodźcami, lepiej radzą sobie z wymianą gazową we krwi i unikają tym samym epizodów niedotlenienia. Dzieci takie osiągają podobne wyniki w nauce jak ich zdrowi rówieśnicy.

9. Więcej informacji można uzyskać z tego informatora o CCHS – jest to źródło szerokiej wiedzy o chorobie, przydatne dla pacjentów, ich rodzin, lekarzy oraz wszystkich zainteresowanych CCHS.

Emilia, mama Laury – opracowanie własne

***

Klątwa Ondyny – ważne linki

To rzadkie schorzenie genetyczne niestety dotknęło moją córeczkę. W Polsce nie ma literatury medycznej, która pozwalałaby uzyskać fachowe informacje na temat tej choroby. Źródłem wiedzy mogą być głównie zagraniczne portale. Aby pomóc rodzicom innych dzieci chorych na CCHS, publikuję na łamach tej strony informacje na temat tej choroby. Poniżej lista linków oraz plików dotyczących CCHS, jakie udało się znaleźć w internecie:

Informator CCHS

logo

***

Niemieckie stowarzyszenie osób chorych na CCHS

***

Amerykańskie stowarzyszenie osób chorych na CCHS wersja w j.angielskim

***

Francuskie Centrum Ondyny – pod patronatem HÔPITAL ROBERT DEBRÉ

***

Francuskie stowarzyszenie osób chorych na CCHS

***

ASSISTANCE PUBLIQUE HÔPITAUX DE PARIS – szpital wykonuje diagnostykę CCHS na podstawie badań genetycznych

***

HÔPITAL ROBERT DEBRÉ 48 BOULEVARD SÉRURIER – 75019 PARIS (koordynuje na terenie Francji większość programów dotyczących CCHS)

***

Pozostałe linki

1. ondin.pdf

2. ondin.pdf

3. Ondines curse.pdf

Publikacja naukowa na temat CCHS nr 1

Publikacja naukowa na temat CCHS nr 2

Artykuł – jak żyć z CCHS?

Lista aktualnie prowadzonych eksperymentów i badań klinicznych nad CCHS

Strona zawierająca linki dotyczące CCHS (bardzo dużo cennych informacji!!!)

Informacje o CCHS – jest tam wiele przydatnych linków

Artykuł o stymulatorze przepony, który od niedawna jest stosowany w leczeniu CCHS

I jeszcze jeden artykuł o stymulatorze przepony

Artykuł o chłopcu chorym na CCHS, któremu wszczepiono stymulator przepony

Artykuł o kobiecie, której wszczepiono stymulator przepony (Kanada)

O kobietach, u których CCHS zaczęło ustępować pod wpływem pigułek antykoncepcyjnych

Informacje medyczne na temat CCHS– diagnostyka

Artykuł na temat CCHS– strona francuska

komentarzy 11

  1. za chwilę wyślę energię , dla d ….. sło ….. , około 24 00 zasną na około 28 h ( snem ozdrowieńczym ) czas pokaże co będzie, bo żołnierz strzela a Bóg kule nosi .

    Powyższy zapis skasuj 1-03-2016.r.

  2. Dzień dobry. Jakoś weszłam na tą stronę całkiem przypadkiem. Mam jednak pytanie,jak pani sie dowiedziała o tym że pani córeczka jest chora?
    Życzę paniom 🙂 dużo zdrowia,miłości,a także mimo wszystko radości z każdego dnia spędzonego razem.
    Bóg jest z wami, wystarczy się modlić i uwierzyć. Wszystko jest w rękach Boga, i to co nam daje jest to próba co my z tym zrobimy.

  3. Jesteście niewiarygodnie dzielnym ludźmi! Sama mam synka z bardzo ciężka wada wrodzona – przepuklina przeponowa wiec wiem co Państwo przeszli i przechodzą. Laura jest cudowna! Piękna z niej dziewczynka. Bardzo bym chciała by mądre głowy znalazły lek na ta okropna chorobę. Życzę dużo zdrowia i siły bo wiem jak często jej brakuje. Pozdrawiam Asia z Gdańska

    • Dziękujemy! <3

  4. Tak sobie pomyślałam, że mogłaby przynieść ulgę małej Laurze kąpiel z nadtlenkiem wodoru (woda utleniona). Tutaj jest link z dokładnymi informacjami, jak to działa.http://leczenieraka.blogspot.co.uk/2011/09/hit-rosjanie-wiedzieli-to-od-dawna.html

    Ogólnie taka kapiel alkalizuje i pięknie dotlenia całe ciało, więc mogłaby sie okazać bardzo pomocna w przypadku tej choroby. Pozdrawiam serdecznie.

    • Bardzo dziękuję za link!

  5. Pani Emilio! Chętnie bym pomogła nagłośnić sprawę w Holandii. Mieszkamy tutaj z mężem.
    Laura jest cudowną dziewczynką i odziedziczyła urodę po Mamusi!!

    p.s.
    wiem co to jest strach o własne dziecko, synek kiedy miał 7 tygodni, miał operacje jelita, które uwięzło w świetle, jakie nie domknęło się po zstąpieniu jajeczek do moszny. Groziła martwica i zagrożenie życia. Wiem, że to nie umywa się do problemów Laurki, jednak całym sercem jestem z Wami Dziewuszki! Nie pozwolimy, aby świat był na Laurkę obojętny! Przesyłam wiele uśmiechu i słońca z Holandii! Całujemy!!

  6. Nie jestem w stanie pomóc w żaden sposób ale będe modlić się o cud dla małego aniołka. Pozdrawiam ciepło myślami jestem z Wami od emisji w programie ddtvn.

  7. O to super i juz nie moge doczekac sie kiedy Laura bedzie mogla wyjechac na leczenie-i gdyby to bylo w niemczech wlasnie to zapraszam do siebie. 🙂
    Teraz juz nie zawracam glowy gdy znajde cos co tutaj nie umiescilas to dam znac i czekam z niecierpliwoscia na nowinki o Lauruni.
    Pozdrawiam 🙂

  8. do Mama K. L.D.

    Nie mam na niemiecki, ale mam na angielski. Nie ma potrzeby tłumaczenia na niemiecki, ponieważ każda szanująca się klinika na świecie honoruje tłumaczenia angielskie. W tym tygodniu będę wysyłać dokumenty Laury do USA, Niemiec i Francji:)

  9. Pani Emilio a czy ma Pani przetlumaczona historie choroby na niemiecki?
    Faktycznie zebrala Pani dobry zestaw informacji o chorobie , ale i tak przeszukam jeszcze niemieckie portale 🙂
    I miala Pani racje pokochalam Laure …az serce sie kraje wiedzac ze na swiecie dzieci choruja na dziwne ,nieuleczalne choroby. Mam jednak wielka nadzieje ze medycyna wystrzeli szybkimi krokami z wieksza wiedza na pomoc nieuleczalnych chorob i wieze ze Laura tak jak i inne dzieci wyzdrowieja i beda toczyly normalne zycie 🙂

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.