Diagnostyka

To jest informacja dla rodziców dzieci, które tak jak nasza Laura urodziły się z niewydolnością oddechową. Jeśli Wasze dziecko ma kłopoty z oddychaniem lub napięciem mięśniowym, a lekarze nie potrafią postawić diagnozy, to zapoznajcie się z poniższym spisem. Jest to lista badań, które powinny być przeprowadzone w procesie diagnostyki – jako rodzice macie prawo domagać się ich wykonania.

  • Badanie na poziom surfaktantu w płucach (sprawdzenie, czy pęcherzyki płucne są prawidłowo rozprężone – dotyczy głównie wcześniaków).
  • Zapalenie płuc.
  • Zapalenie opon mózgowych.
  • Infekcje pospolitymi bakteriami.
  • Paciorkowiec.
  • Chlamydia.
  • Toksoplazmoza.
  • Cytomegalia.
  • Mukowiscydoza.
  • Fenyloketonuria.
  • Posocznica (sepsa).
  • Zespół zaburzeń oddechowych, w tym przyśpieszony oddech.
  • RTG i USG narządów wewnętrznych (płuca, narządy jamy brzusznej).
  • Rezonans magnetyczny klatki piersiowej.
  • Wady serca (w tym wada: pierścień naczyniowy).
  • Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
  • USG przezciemiączkowe mózgu.
  • Rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego (pod kątem guza mózgu lub rdzenia).
  • Bronchoskopia.
  • Badanie na unerwienie przepony.
  • Badanie kontrastowe przełyku (sprawdzające, czy między tchawicą a przełykiem nie ma przetoki).
  • Rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
  • Miastenia przejściowa noworodka.
  • Miastenia wrodzona.
  • Różnego rodzaju miopatie i dystrofie mięśni (konieczna jest konsultacja neurologiczna i genetyczna).
  • Elektromiografia (EMG).
  • Elektroencefalografia (EEG).
  • Biopsja mięśnia (opcjonalnie – wykonuje się tylko wtedy, gdy są do tego wskazania neurologiczne).
  • Choroby metaboliczne (w tym LCHAD).
  • Kwas mlekowy.
  • Kwas pirogronowy.
  • Zaburzenia mitochondrialne (w tym encefalopatia mitochondrialna).
  • Kariotyp żeński.
  • Genotyp.
  • Badania DNA pod kątem zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji tzw. klątwa Ondyny (Chorobę diagnozuje się na podstawie badań DNA, wysyłając materiał genetyczny do jednej z europejskich klinik, np. w Paryżu. W naszym kraju do niedawna diagnozowało się tą chorobę tylko na podstawie obrazu klinicznego, czyli poprzez wykluczenie innych znanych chorób o podobnym przebiegu. Teraz jednak szpitale mają możliwość wysłania materiału genetycznego do laboratorium w Paryżu w celu dokładnego potwierdzenia diagnozy. Można też wykonać te badania genetyczne w Polsce w jednym z prywatnych laboratoriów w Warszawie).