Diagnostyka

To jest informacja dla rodziców dzieci, które tak jak nasza Laura urodziły się z niewydolnością oddechową. Jeśli Wasze dziecko ma kłopoty z oddychaniem lub napięciem mięśniowym, a lekarze nie potrafią postawić diagnozy, to zapoznajcie się z poniższym spisem. Jest to lista badań, które powinny być przeprowadzone w procesie diagnostyki – jako rodzice macie prawo domagać się ich wykonania.

• Badanie na poziom surfaktantu w płucach (sprawdzenie, czy pęcherzyki płucne są prawidłowo rozprężone – dotyczy głównie wcześniaków).
• Zapalenie płuc.
• Zapalenie opon mózgowych.
• Infekcje pospolitymi bakteriami.
• Paciorkowiec.
• Chlamydia.
• Toksoplazmoza.
• Cytomegalia.
• Mukowiscydoza.
• Fenyloketonuria.
• Posocznica (sepsa).
• Zespół zaburzeń oddechowych, w tym przyśpieszony oddech.
• RTG i USG narządów wewnętrznych (płuca, narządy jamy brzusznej).
• Rezonans magnetyczny klatki piersiowej.
• Wady serca (w tym wada: pierścień naczyniowy).
• Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego.
• USG przezciemiączkowe mózgu.
• Rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego (pod kątem guza mózgu lub rdzenia).
• Bronchoskopia.
• Badanie na unerwienie przepony.
• Badanie kontrastowe przełyku (sprawdzające, czy między tchawicą a przełykiem nie ma przetoki).
• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
• Miastenia przejściowa noworodka.
• Miastenia wrodzona.
• Różnego rodzaju miopatie i dystrofie mięśni (konieczna jest konsultacja neurologiczna i genetyczna).
• Elektromiografia (EMG).
• Elektroencefalografia (EEG).
• Biopsja mięśnia (opcjonalnie – wykonuje się tylko wtedy, gdy są do tego wskazania neurologiczne).
• Choroby metaboliczne (w tym LCHAD).
• Kwas mlekowy.
• Kwas pirogronowy.
• Zaburzenia mitochondrialne (w tym encefalopatia mitochondrialna).
• Kariotyp żeński.
• Genotyp.
• Badania DNA pod kątem zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji tzw. klątwa Ondyny (Chorobę diagnozuje się na podstawie badań DNA, wysyłając materiał genetyczny do jednej z europejskich klinik, np. w Paryżu. W naszym kraju do niedawna diagnozowało się tą chorobę tylko na podstawie obrazu klinicznego, czyli poprzez wykluczenie innych znanych chorób o podobnym przebiegu. Teraz jednak szpitale mają możliwość wysłania materiału genetycznego do laboratorium w Paryżu w celu dokładnego potwierdzenia diagnozy. Można też wykonać te badania genetyczne w Polsce w jednym z prywatnych laboratoriów w Warszawie).