CCHS forum

Wirtualne miejsce spotkań dla osób corych na CCHS

Kiedy dowiedziałam się, że moja córka cierpi na niezwykle rzadką chorobę genetyczną – klątwę Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji CCHS) – poczułam wielką potrzebę nawiązania kontaktu z rodzicami innych takich dzieci. Wiedziałam, że oni będą dla mnie źródłem najcenniejszych informacji na temat walki z ciężkim schorzeniem mojego dziecka. Poza tym, potrzebowałam wsparcia psychicznego i cennych wskazówek, których tylko oni mogli mi udzielić. Nie musiałam długo szukać, gdyż dzięki tej stronie internetowej rodzice chorych dzieci sami się do mnie zgłosili!

Dziś chciałabym połączyć siły – myślę, że jednocząc się w walce o zdrowie naszych maluchów możemy bardzo wiele osiągnąć. Po konsultacji z rodzicami dzieci chorych na CCHS, postanowiłam stworzyć listę małych pacjentów – ma to na celu ułatwić nam wzajemne kontakty oraz umożliwić sprawny przepływ informacji. Być może w przyszłości uda nam się wspólnie założyć stowarzyszenie lub fundację zrzeszającą ludzi dotkniętych zespołem Ondyny, tak aby nasze pociechy mogły być otoczone profesjonalną opieką (takie stowarzyszenia powstały już w USA, Francji, Niemczech, Włoszech i Japonii).

Jeśli Wasze dziecko także choruje na CCHS, a nie ma go na tej liście, to serdecznie zapraszam do kontaktu – wspólnie możemy zdziałać o wiele więcej!!!

Zachęcam również do kontaktowania się między sobą za pośrednictwem komentarzy dodawanych do tej stronki – jeśli nurtujące nas sprawy będziemy rozstrzygać na forum, to wszyscy z tego skorzystamy 🙂

PS: w zakładce „klątwa Ondyny” znajdziecie pakiet informacji na temat tej choroby – wszystko, co mi się udało  znaleźć w internecie.

Emilia, mama Laury

Laura

Rodzice Emilia i Jakub, woj. pomorskie – aby do nas napisać kliknij na zakładkę „Kontakt”  w menu strony

Emilia

Rodzice Ania i Arkadiusz, woj. pomorskie, kontakt: anna.palusinska@wp.pl

Oliwia

Rodzice Anna i Paweł, woj. wielkopolskie, kontakt: oliwia@podarujoddech.pl

Agata

Rodzice Sylwia i Sławomir, woj. wielkopolskie, kontakt: slawekpawela@wp.pl

Wiktor

Rodzice Anita i Przemek, woj. wielkopolskie, kontakt: prz.bergandy20@wp.pl

Wojtek

Rodzice Ola i Piotr, woj. wielkopolskie, kontakt: oip.gniewczynski@interia.pl

Leo

Rodzice Magda i Tomek, woj. mazowieckie, kontakt: tomasz.a.sliwinski@gmail.com

Franciszek

Rodzice Aneta i Arkadiusz, kontakt: tel. 605128004

Oliwia i Maja

Rodzice Kinga i Krzysztof, woj. wielkopolskie, kontakt: kruszyna24@interia.pl

 Mateusz

Rodzice Magdalena i Dariusz, woj. dolnośląskie, kontakt: majkamagda@tlen.pl, dareksadecki@poczta.onet.pl

Zuzanna

Mama Aleksandra, woj. mazowieckie, kontakt: tel. 691274556

komentarzy 101

  1. Witam Proszę o Pomoc
    Córeczka mojego brata cierpi na klątwe Ondyny. Została zdiagnozowana dopiero ok 4mc. Teraz ma 14 miesięcy. Od 5 miesięcy jest w domu. Na początku było wszystko w porządku radziła sobie swietnie bez respiratora potrzebowała go tylko podczas snu. Ładnie jadła itp. Oczywiście lekarze którzy się nia zajmowali nieznaja się na tej chorobie kiedyś jedna pani doktor zle cos ustawila i została przewentylowana. Od jakiś 1,5 mc mała jest apataczna( była bardzo zywa wesola ciagle się do wszystkich smiała) nie chce jesc i ciagle jej spada saturacja. Kilka dni temu trafila do szpitala i okazało się miała nieprawdopodobna ilość dwutlenku wegla w organizmie. zostawili ja na 2 dni po czym dziś wypuścili do domu twierdzac ze niewiedza co jej jest i pani doktor stwierdzila ze musi być podpieta pod respirator 24 na dobe. Nie wiemy co może być przyczyna takiego pogorszenia się stanu dziecka, które wygladalo kwitnąco. Żaden z lekarzy nic nie wie do tego ma podobno problemy ze wzrokiem. Badania wykazaly ze oczy sa ok tylko mozg jest uszkodzony odpowiedzialny za widzenie czy cos takiego. Mala widzi na pewno bo uśmiecha się jak ktoś się nachyla i reaguje na swiatlo. W końcu udało się znalesc rehabilitanta oczu który z nia cwiczy. ponadto ma rehabilitacje ciala bo jeszcze niesiedzi samodzielnie  tylko podpiera się rekami. Rehabilitantka mowi ze jest silna ladnie sobie radzi jest opozniona bo długo była w szpitalu. Bardzo proszę o rade jesteśmy z Krakowa dziecko było leczone w Prokocimiu Szpitalu Dziecięcym nikt nic niewie z naszego otoczenia o tej chorobie lekarze ciagle mowia ze niewiedza co i tyle. Przeciez musi być jakaś przyczyna tego że ta saturacja tak spada teraz, a było tak dobrze. Dodam, że odkad mała jest w domu respirator był 3 krotnie wymieniany bo się psół. Niewiemy co robić mala niechce być pod respiratorem ciagle to wyrywa jak przyjechali rodzice do szpitala to Julia miała związane ręce i nogi i karmili ją przez sąde. Proszę o jakąś nawet najdrobniejszą radę. Może pani zna kogoś z Krakowa z ta chorobą.
    Pozdrawiam Ewelina Walczak

    • Dzień Dobry. Domyślam się, jak musi być Pani ciężko, a zwłaszcza rodzicom dziecka i przez co przechodzą. Ja mam już ten etap za sobą, jednak doskonale pamiętam, jak wyglądają początki – są naprawdę trudne. Dlatego trzymam za Państwa kciuki! Z doświadczenia mogę powiedzieć, że z czasem wszystko staje się łatwiejsze, a życie normalnieje. To tyle słów pocieszenia, ponieważ domyślam się, że wolałaby Pani usłyszeń konkrety.
      ,
      CCHS, zwane klątwą Ondyny jest bardzo trudne do leczenia, ponieważ każdy pacjent przechodzi chorobę indywidualnie. Nie ma dwóch takich samych przypadków choroby, więc trudno porównywać ze sobą pacjentów. Sama choroba ma kilka różnych mutacji – to bardzo ważne, abyście wiedzieli, jaka mutacja dotknęła dziecka w Waszej rodzinie. Każda z mutacji może różnić się objawami, stopniem zaburzeń oddechowych, zagrożeniami i chorobami współtowarzyszącymi Klątwie Ondyny (u nas jest to choroba Hirschsprunga, problemy z oczami, zagrożenie wystąpienia pauz w pracy serca a także swego czasu nagłe zaburzenia glikemii). Nie tylko mutacje różnią się między sobą objawami, ale także w ramach jednej mutacji mogą wystąpić ogromne różnice w przechodzeniu choroby. Jedne dzieci wymagają respiratora tylko w nocy, inne także w trakcie jedzenia, inne w trakcie zabawy, inne w trakcie wykonywania czynności umysłowych, w stanach osłabienia organizmu czy zmęczenia, a niektóre dzieci niestety wymagają 24-godzinnej wentylacji. W naszym przypadku początki były bardzo trudne. Przez pierwszy okres życia Laura była wentylowana całą dobę, ale później powoli zaczęła schodzić z respiratora. Wymagała podłączania do aparatury podczas snu, jedzenia, osłabienia, jazdy samochodem, oglądania bajek itp. Bywały lepsze i gorsze dni – czasem przez dłuższy czas dziecko samodzielnie oddychało w trakcie dnia, ale potem przychodziły okresy pogorszenia i wówczas dziecko musiało był wentylowane prawie cały dzień. Nikt nie jest w stanie wyjaśnić, dlaczego choroba atakuje raz słabiej, a raz mocniej, gdyż naukowcy nie znają jeszcze przyczyny, dla której ośrodkowy układ nerwowy u osób z CCHS tak nieprawidłowo funkcjonuje. Wiadomo jedynie, że problem zlokalizowany jest w mózgu i że działanie układu nerwowego w tym obszarze jest zaburzone. Proszę więc wziąć pod uwagę, że możecie Państwo nie otrzymać odpowiedzi na pytanie, dlaczego wcześniej stan dziecka był lepszy, a obecnie się pogorszył. Przy tej chorobie po prostu tak bywa.

      Wracając do córeczki Pani brata – ona jest jeszcze malutka, organizm jeszcze jest niestabilny, więc w tym wieku takie wahania saturacji mogą występować częściej. Mogą zdarzyć się okresy, gdzie dziecko będzie musiało być wentylowane 24h na dobę, zwłaszcza w początkowym okresie życia. Niektóre dzieci muszą żyć z respiratorem non stop, a u innych z czasem udaje się zredukować sztuczną wentylację do niezbędnego minimum. Wiele zależy od rodzaju mutacji, od organizmu samego dziecka i od opiekunów, którzy nie powinni doprowadzać do stanów niedotlenienia dziecka czy zakwaszenia organizmu CO2. I tu dochodzimy do sedna. Pisze Pani, że dziecko trafiło do szpitala z bardzo wzmożoną ilością dwutlenku węgla (kwasica krwi). To bardzo niebezpieczna sytuacja świadcząca o tym, że dziecko w okresie poprzedzającym szpital, niewystarczająco się wentylowało. Proszę przestrzec przed tym rodziców dziecka – w takiej sytuacji dziecko musi być obligatoryjnie na respiratorze, ponieważ zapewnienie prawidłowej wentylacji jest absolutnym priorytetem. Nie wolno odłączać dziecka, jeśli oddechowo sobie nie radzi, ponieważ nie jest ono w stanie natlenić odpowiednio krwi, a w tym także mózgu. Takie sytuacje mogą prowadzić do niedotlenienia mózgu, które może wywołać nieodwracalne negatywne skutki w rozwoju dziecka. Rozumiem, że rodzice bardzo pragną, aby dziecko było wolne od respiratora – ja również tego pragnęłam i do tego dążyłam. Jednak nie da się tego zrobić na siłę, ani nie da się zrobić nagle. Tu potrzeba czasu i cierpliwości. Dziecko jak najbardziej należy odłączać od aparatury, ale tylko wówczas, gdy jest ono zdolne samodzielnie oddychać z saturacją na bezpiecznym poziomie. Jeśli dziecko sobie nie radzi, trzeba podłączyć respirator, by chronić mózg i inne organy. Starsze dzieci, takie jak Laura, uczą się oddychać mechanicznie na alarm pulsoksymetru, co pomaga zapanować nad chorobą. Ale kilkunastomiesięczne maleństwo jest na to zbyt małe i jedyną radą na zapewnienie mu wentylacji jest podłączanie do aparatury w momentach, gdy dziecko oddechowo nie jest w stanie sobie poradzić. Jeśli wyciąga sobie rurę od sprzętu, to trzeba cierpliwie je przyzwyczajać – nie ma innej rady na to.

      Tu dochodzimy do jeszcze jednego problemu, a mianowicie pomiaru CO2 we krwi. Pulsoksymetr nie jest Wam w stanie tego pokazać, a przynajmniej nie zawsze, bo zdarza się, że dziecko zakwasza się CO2 nawet przy dobrej saturacji. Badania krwi w warunkach domowych też nie możecie wykonać. Możecie jedynie nauczyć się rozpoznawać indywidualne symptomy niedotlenienia na ciele dziecka czy też dokonywać pomiaru podręcznym kapnometrem. Ja zakupiłam kapnometr od razu po powrocie z dzieckiem do domu i w okresie, gdy Laura była mała, bardzo się przydał, wielokrotnie zapewniał jej bezpieczeństwo. Mierzyłam nim CO2 wychodzący z rurki tracheo. Prawidłowe CO2 to około 42. Jeśli więc kapno pokazywał np. 67 CO2, to było wiadomo, że z dzieckiem dzieje się coś złego i trzeba podłączyć do respiratora. Jeśli pokazywał dwutlenki na poziomie np. 22, to wówczas wiedziałam, że dziecko jest niebezpieczne przewentylowane, dwutlenki za niskie i wtedy wiedziałam, że należy zmodyfikować ustawienia respiratora. Kapnometr EMMA sprawował nam się dobrze, więc polecam, ale niestety jest bardzo drogi i nie jest refundowany: http://www.medbon.pl/kapnometr-emma-z-alarmem-p-261.html Może szpital ma możliwość wypożyczyć? Proszę popytać w swoim regionie.

      Oczywiście stan dziecka mógł się pogorszyć z innych przyczyn – na przykład infekcji. Ale to już rola lekarzy, aby to określić. Podaję Pani jeszcze stronę z naszego bloga, gdzie podlinkowanych jest wiele publikacji na temat CCHS http://www.kochamylaure.pl/o-chorobie/info-cchs/

      Na koniec zapraszam rodziców dziecka do naszej zamkniętej grupy na FB dla osób chorych na CCHS, gdzie wzajemnie się wspieramy i wymieniamy informacjami: https://www.facebook.com/groups/250894751704221/

      A tu polska fundacja działająca na rzecz CCHS i lista polskich dzieci z tą chorobą (obecnie jest ich w kraju ponad 20).

      PS. Bardzo dobrze, że rehabilitujecie dziecko – to naprawdę ważna sprawa, która w przyszłości zaprocentuje.

      Mam nadzieję, że chociaż trochę pomogłam. Pozdrawiam i przesyłam ciepłe myśli!

  2. Wszystkich zainteresowanych informuję, że forum zostało przeniesione na portal społecznościowy Facebook – tam rodzice dzieci chorych na CCHS mogą się wypowiadać w sposób niewidoczny dla pozostałych użytkowników. Jeśli jesteś chory na CCHS lub jeśli w Twojej rodzinie występuje ta choroba, to zapraszamy do kontaktu – udostępnimy Ci możliwość wypowiadania się na Facebooku.

  3. Drodzy Kingo i Krzysztofie!

    Z całego serca dziękuję, że skontaktowaliście się ze mną i pozwoliliście umieścić dane swoich dzieci na tej stronie internetowej. Jestem pewna, że jako rodzice jedynego rodzeństwa chorego na CCHS, będziecie dla nas wszystkich bardzo cennym źródłem informacji!

    Pozdrawiam
    Emilia, mama Laury

  4. Kto wie, może w tym leży tajemnica wyleczenia choroby mojej córki i innych dzieci dotkniętych klątwą Ondyny? Mam nadzieję, że za kilka lat naukowcy znajdą zastosowanie tego fascynującego odkrycia w leczeniu klątwy…

    A oto artykuł w polskiej wersji językowej:

    http://gadzetomania.pl/2012/06/28/mikroczasteczki-z-tlenem-moga-utrzymac-nieoddychajacych-pacjentow-przy-zyciu

  5. Emilko, nie martw się, że Laura może mieć problemy z mówieniem ze względu na chorobę jaką mają nasze dzieci. Franek też był kilkakrotnie reanimowany, lekarze mówili, że może mieć różne defekty, a jednak okazało się, że po prawie dwóch latach intensywnej nauki mówienia wielu ćwiczeniach, które podpowiadała nam bardzo dobra specjalistka – logopeda (którą prawie rok poszukiwaliśmy) – obecnie radzi sobie bardzo dobrze, no może nie mówi tak jak zdrowe dzieci, ale zaczyna mówić pełnymi zdaniami, i co najważniejsze – nie ma rurki foniatrycznej, tylko zwykłą – PORTEX – mówi zatykając rurkę palcem – życzę wytrwałości.

  6. WAŻNA INFORMACJA DLA OSÓB CHORYCH NA KLĄTWĘ ONDYNY (CCHS)!

    Francuzi właśnie zakończyli badania nad opracowaniem lekarstwa na CCHS – wyniki prac jeszcze nie są jawne, ale wygląda na to, że dokonali jakiegoś przełomowego odkrycia. Otóż niedawno te same badania rozpoczęli Amerykanie – o amerykańskich badaniach już wiadomo, że hormon o nazwie progesteron może mieć ogromne znaczenie w procesie opracowania leku na CCHS. Zapraszam do przeczytania informacji na ten temat pod linkiem: http://clinicaltrials.gov/ct2/show/study/NCT01500473?term=congenital+central+hypoventilation&rank=3

    • A czemu myślisz, że Francuzi nie dokonali żadnego odkrycia?
      Przecież nie ogłosili jeszcze wyników, a do tego czasu rezultaty są utajone.
      Z tego co wiem, to teraz opracowują badania.
      M.

      • Maga, ale ja właśnie napisałam, że wygląda na to, iż Francizu DOKONALI jakiegoś przełomowego odkrycia. Tak jak wcześniej rozmawiałyśmy.

      • Ok, Ok.Przemęczenie 🙂
        Mam info w spr. konferencji:
        Jeżeli jest więcej osób, które wraz z dziećmi (lub bez) będą chciały spać w hotelu CZDi, to jest szansa na mikrobus. Dajcie znać, ilu Was jest, to przekażę Organizatorom.

        • Hej! Ten poprzedni wpis, to też oczywiście ja 🙂
          Szwecja też prowadzi badania kliniczne :)))))

          • no co Ty gadasz??????????? Szwecja też???? Wow! Kobieto, mówię Ci, że wynadją lek na tą cholerną Ondynę szybciej, niż myślimy 🙂 Wiesz coś więcej na ten temat, masz jakiś link albo coś?

  7. Drodzy Rodzice dzieci zależnych od respiratora!

    szukając alternatywny dla tracheotomii, właśnie przetestowałam hełmy do nieinwazyjnej wentylacji. Niestety w przypadku mojej córki Laury te hełmy się nie sprawdziły. Gdyby ktoś z Was chciał o tym więcej przeczytać, to zapraszam pod link: http://www.kochamylaure.pl/aktualnosci/2012-02-15/#comments

  8. Kochani,

    proszę przeczytajcie mój apel zamieszczony pod linkiem i przyjeżdżajcie na konferencję 🙂

    http://www.kochamylaure.pl/aktualnosci/zapraszam/#comments

  9. Hej,
    Można się już zapisywać:
    Rodzice chorych mogą brać udział w konferencji bezpłatnie.
    Magda

  10. Kochani,

    właśnie dostałam ciekawego maila od jednej czytelniczki mojego bloga:

    „Właśnie sprawdzałam możliwość wszczepienia Laurce rozrusznika oddechowego… W Los Angeles robią to mało inwazyjną metodą przez tchawicę… Zacznę czytać na ten temat i podzwonię do szpitali ze specjalistami…Myślę, że najlepiej było by wysłać polskiego chirurga dziecięcego na szkolenie do specjalistów, to skorzystałaby nie tylko Laurka, ale i inne dzieci z CCHS… Nic nie obiecuję, ale zorientuję się co można zrobić…”

    • LA jest na pewno najbardziej zaawansowane w technologii, też o tym czytałam.
      Emi, co z naszym spotkaniem?
      M.

  11. Więcej takich dobrych wiadomości proszę 🙂
    Również w Konstancinie przeprowadza się operacje wszczepienia rozrusznika przepony, z tym że u os., które wymagają wentylacji 24/dobę. Rozruszniki nie były dopracowane na tyle, aby wyczuwały własny oddech pacjenta (jak respirator).
    Ciekawa jestem bardzo, czy teraz będzie to możliwe.
    Pozdrawiam

  12. Doskonale!!!
    Niech tylko jeszcze jakiś porządny lekarz kompleksowo zajmie się CCHS!!!!

  13. Kochani!

    Mam dla Was niesamowite wieści! W Polsce właśnie rusza program wszczepiania stymulatorów przepony pacjentom z problemami oddechowymi! Stymulatory będą wszczepiane w trzech ośrodkach w Polsce, a lekarza właśnie szukają ochotników, którym te stymulatory będą wszczepiać. Poniżej wklejam Wam 3 komentarze od moich czytelników, zawierające informację na ten temat. Ja osobiście właśnie napisałam maila do osoby koordynującej program wszczepiania rozruszników, z prośbą o szczegółowe informacje i z pytaniem, jakie są realia wszczepienia tych stymulatorów naszym dzieciom. Jak tylko uzyskam odpowiedź, to od razu ją tutaj opublikuję. A oto te komentarze:

    KOMENTARZ 1:

    Pani Emilio!
    nie wiem, czy może już to Pani wie – ale na wypadek gdyby nie: w Polsce ruszają właśnie badania kliniczne dot. wszczepienia rozrusznika przepony. Obecnie szukają kandydatów.
    Może warto się zorientować co i jak, niekoniecznie od razu w celu umieszczenia Laury w programie – po prostu informacyjnie.
    Podaje kontakt:
    Dariusz Michałkiewicz (Wojskowy Instytut Medyczny)
    22 68 17 909, 22 68 18 017 drmichalkiewicz@wim.mil.pl

    KOMENTARZ 2:

    Jak rozruszać przeponę – artykuł

    Do rozruszników serca już się przyzwyczailiśmy. Teraz medycyna zaczyna testować stymulatory przepony – dla tych, których mózg w nocy „zapomina”, że ciało ma oddychać
    Fot. Mateusz Skwarczek / Agencja
    Małgosia bez rozrusznika przepony nie może oddychać
    + zobacz powiększenie
    Często wstajesz niewyspany, rano boli cię głowa lub w nocy budzisz się nagle przerażony? Możesz cierpieć na bezdech senny, chorobę, podczas której mięśnie gardła i języka wiotczeją, blokując przepływ powietrza, które utyka w górnych drogach oddechowych.
    Sen w masce
    Bezdech często dotyka osoby z chorobą niedokrwienną serca. Szacuje się, że aż 40 procent osób z jego niewydolnością przestaje oddychać podczas snu na 10-45 sek. Niby niewiele, ale w ciągu godziny takich „ataków” może być nawet 40. Są niebezpieczne dla serca, bo za każdym razem, gdy nie oddychamy, dochodzi do jego niedotlenienia. Powoduje to wzrost ciśnienia tętniczego i przyspieszenie tętna. U osób chorujących na arytmię taka huśtawka może spowodować śmierć. Bezdechy zwiększają też ryzyko zawału.
    Do zatrzymywania oddychania może dochodzić także u osób, które mają zdrowe serce. Bo np. ich mózg nie wysyła sygnału do przepony o tym, że ma się ona poruszyć i rozpocząć oddech. Przepona to nawet 5-kilogramowy mięsień, który oddziela klatkę piersiową od jamy brzusznej. Jej praca powoduje zmianę kształtu oraz objętości klatki piersiowej i umożliwia oddychanie. Podczas wdechu przepona kurczy się i przesuwa ku dołowi, pozostawiając miejsce na powiększające się płuca i zasysając powietrze. Podczas wydechu mięśnie brzucha popychają przeponę ku płucom, dzięki czemu powietrze jest wypychane na zewnątrz.
    Lekarze od dawna szukają sposobów na wyregulowanie oddychania sennego. – Stosuje się maski tlenowe, ale są one niewygodne – mówi Dariusz Michałkiewicz, kierownik Poradni Elektrofizjologii Kliniki Kardiologii Wojskowego Instytutu Medycznego w Warszawie. – Chorzy śpią w nich podłączeni przez całą noc do urządzenia podającego tlen. Mają ograniczone ruchy. Ale dzięki temu, jak twierdzą, rano czują są bardziej wypoczęci i mniej skarżą się na bóle głowy.
    Ochotnicy poszukiwani
    Bardziej praktycznym rozwiązaniem może być rozrusznik stymulujący nerw przepony. Takie urządzenia – w ramach badań klinicznych – będą wszczepiane w trzech polskich szpitalach, m.in. w Wojskowym Instytucie Medycznym.
    Stymulator jest wielkości zapalniczki. Wszczepia się go poniżej prawego obojczyka. Odchodzą od niego dwie elektrody. Jedna jest umieszczona w żyle w pobliżu przepony.
    Każdy mięsień, także przepona, wytwarza pole elektryczne. Gdy jego natężenie spada, dla stymulatora to znak, że pacjent przestał oddychać. Wtedy druga elektroda wysyła małą dawkę prądu, by pobudzić przeponę, i chory znów zaczyna oddychać. – Pacjent nie wie, czy stymulator pracuje, czy nie, tak jak nie zastanawia się nad tym, czy oddycha – opowiada dr Michałkiewicz. – Wszystko odbywa się poza jego świadomością.
    Warszawski szpital podłączył elektrody i zewnętrzny testowy stymulator siedmiu osobom na dwie noce. – Monitorowaliśmy im poziom tlenu we krwi i pracę serca – dzięki zastosowaniu elektrod pracowało bez zakłóceń. Nie było skoków ciśnienia spowodowanych brakiem oddechu – mówi Michałkiewicz.
    Lekarze szukają teraz pacjentów, którzy zgodzą się na wszczepienie stymulatora na stałe. – Zależy nam na chorych, którzy w czasie snu mają powyżej 20 zatrzymań oddychania na godzinę – mówi Michałkiewicz.
    Kontakt dla zainteresowanych: Dariusz Michałkiewicz, tel.: 22 68 17 909 lub 22 68 18 017; mail: dmichalkiewicz@wim.mil.pl Emilka szukałam coś w internecie i znalazłam coś takiego może się przyda

    KOMENTARZ 3:

    http://wyborcza.pl/1,75248,7812222,Clo_puscilo_rozruszniki__Po_tekscie__Gazety_.html
    http://www.rynekzdrowia.pl/Aparatura-i-wyposazenie/Urzadzenie-umozliwiajace-oddychanie-utknelo-w-odprawie-celnej,17639,5.html
    Emilko wejdz sobie jeszcze na te strony tu cos pisze oMałgosi która ma rozrusznik przepony, może to również się przyda

  14. Cześć jestem mamą Franka z Łodzi, nasz synek ma też CCHS ma skończone 4-lata, nasza droga do stwierdzenia ww. choroby była podoba do Waszych, najpierw długa niepewność, początkowo częste pobyty w szpitalu na OIOm-ie, potem dość szybka diagnoza we Francji.
    Bardzo się cieszę, że również są w Polsce rodzice, których dzieci mają CCHS, bowiem 4,5 lata temu nie mogliśmy znaleźć kontaktu z nikim kto ma dziecko z CCHS. Nasz Franuś rozwija się w miarę dobrze, w 2 roku życia nauczył się jeść prawie wszystko, jest bardzo samodzielny, gra na komputerze, bardzo lubi tańczyć. Obecnie nie mamy większych problemów, wymaga jedynie wsparcia oddechowego w nocy. Najgorsze są infekcje, wtedy oboje z mężem 24 h na dobę obserwujemy małego, bowiem bardzo szybko narasta mu dwutlenek węgla i konieczna jest szybka interwencja lekarza. Jedyny problem z jakim się obecnie borykamy to brak mowy. Zmienialiśmy już kila rurek, zakładaliśmy orator, od ponad roku intensywnie chodzimy do logopedy, na hipoterapię, staramy się na częste spotkania z rówieśnikami – nie przynosi to jednak porządanego efektu. Może któraś z mam, kto ma starsze dziecko z CCHS może coś mi podpowiedzieć ?

    • Cześć!!!!!!
      Bardzo się cieszę, że się tu odezwałaś! Dziękuję za cenne informacje o rozwoju Twojego chłopczyka, wszystkim nam się przydadzą. Laura jest dużo młodsza, więc nie pomogę w kwestii nauki mowy dwulatka. Ale czy lekarze sprawdzali, czy u Twojego synka nie doszło do uszkodzenia strun głosowych? (czasem nieprawidłowo wykonany zabieg tracheotomii może doprowadzić do uszkodzenia strun).

      Próbowaliście już rurki foniatryczne?

  15. Może w przeciągu kilku lat coś się zmieni w kwestii CCHS w Polsce, nie zmienia to jednak faktu, że koszty wszczepienia stymulatora są ogromne – oby to też się zmieniło!
    Pozdrowionka 🙂

  16. hej, my właśnie dostaliśmy maila z Monachium o podobnej treści.
    może jest możliwe, żeby jakiś zespół lekarski zainteresował się kwestią rozruszników i konsultacje mogłyby wtedy odbywać się w Polsce. myśle, ze w przeciągu kilku lat jest to możliwe, szczególnie, ze próby były podejmowane już w latach ’90!
    leo pozdrawia z pierwszych wakacji!

  17. FRAGMENT MOJEGO BLOGA:

    „Kilka dni temu przyszedł list z Monachium – z kliniki, do której pisałam w sprawie przyszłościowego leczenia Laury. Lekarze odpisali, że w Niemczech można już wszczepiać stymulatory przepony, dzięki którym dzieci z klątwą Ondyny mogą się raz na zawsze uwolnić od respiratora (ucieszyłam się ogromnie na myśl, że nie będę już musiała wywozić Laury do USA). Operację wykonuje się dopiero po trzecim roku życia dziecka i wymaga ona kilkutygodniowego pobytu w szpitalu oraz regularnych wizyt kontrolnych. Mam jednak wątpliwości, czy zdecydować się na wszczepienie rozrusznika swojej córeczce z dwóch powodów. Po pierwsze, posiadanie stymulatora przepony wymaga specjalistycznego nadzoru nad pacjentem przez wykwalifikowanych lekarzy. Gdyby po przeprowadzonej w Niemczech operacji Laura wróciła do Polski, to w razie komplikacji nikt z naszych lekarzy nie potrafiłby jej pomóc. W Polsce nie ma żadnej kadry przeszkolonej z tej dziedziny medycyny, więc życie Laury z takim rozrusznikiem narażałoby ją na poważne niebezpieczeństwo, a ja w razie problemów nie zdążyłabym jej dowieźć na czas do Monachium… Drugim ważnym powodem, który być może odwiedzie mnie od marzeń o stymulatorze przepony, jest koszt całego przedsięwzięcia – klinika w Niemczech oszacowała go na bagatela 140 000 EURO, czyli ponad 560 000 złotych…”

  18. Hej,

    nasza służba zdrowia jest cudowna po prostu… W kwietniu nasz materiał genetyczny został wysłany do Paryża w celu sprawdzenia, czy jesteśmy nosicielami CCHS. Czekaliśmy na wyniki 3 miesiące, chociaż powinniśmy tylko 3 tygodnie.

    Dziś okazało się, że z powodu zaniedbań polskich lekarzy i nie dopełnieniu przez nich formalności, nasz materiał genetyczny bezużytecznie leży w Paryżu i nie może zostać przebadany…

  19. Kochani,

    wprawdzie do międzynarodowej konferencji CCHS jeszcze sporo czasu, ale ja już nie mogę się jej doczekać. Mam nadzieję, że wszyscy się tam spotkamy (my rodzice i nasze dzieci). Wreszcie będzie okazja porozmawiać z wykwalifikowanymi lekarzami z całego świata. Czy planujecie uczestnictwo w tej konferencji? Czy zabierzecie na nią swoje dzieci? Bo ja na pewno tak 🙂

  20. Hej,
    Tak jak napisała Emilia, prawdopodobnie będziemy mieli tam (my-czyli rodzice + dzieci) wstęp wolny. Nie posiadam jednak jeszcze bardziej szczegółowych info, jak tylko je zdobęde, będe się z Wami dzielić.
    Mam w zanadrzu natomiast następującą informację; skonsultowaliśmy sprawę szczepień z dr Debrą Weese-Mayer z Children’s Memorial Hospital. Oni szczepią dzieci z CCHS na wszystko – nie potwierdzili przeciwwskazań do szczepienia na krztusiec i błonnicę!!!
    Ściskam,
    M.

  21. Konferencja CCHS w Warszawie:

    http://www.chsinternationalmeeting.eu/

  22. DO OLA

    Podobno wszyscy rodzice dzieci z CCHS będą mieć wstęp wolny na tą konferencję. Ale szczegółów dowie się Magda mama Leo, ona jest z Warszawy i ma stały kontakt z lekarzami z CZD. Magda obiecała, że jak tylko dowie się szczegółów na temat naszej obecności na konferencji, to na pewno poda te informacje na tym forum.

  23. ponawiam pytanie co zrobić aby się na tą konferencję dostać.

  24. i am new here, wish you a happy day

  25. Oczywiście 2012 ;-))

  26. Czy wiesz, co należy zrobić, aby się na tą konferencję dostać?

  27. Magda, wspaniała informacja! Ale chyba data się nie zgadza. Możesz podać poprawną datę konferencji???

  28. Hej!
    Mam dobrą wiadomość, 13-14 kwietnia 2010 w Warszawie (!!!) odbędzie się międzynarodowa konferencja poświęcona CCHS!!!
    Pozdrawiamy,
    M+T+L

  29. What a great web log. I spend hours on the net reading blogs, about tons of various subjects. I have to first of all give praise to whoever created your theme and second of all to you for writing what i can only describe as an fabulous article. I honestly believe there is a skill to writing articles that only very few posses and honestly you got it. The combining of demonstrative and upper-class content is by all odds super rare with the astronomic amount of blogs on the cyberspace.

  30. Wczoraj zadzwoniła do mnie Magda mama Leo z informacją, że w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie potwierdzono zespół Ondyny u kolejnego dziecka. Jest nas coraz więcej…

  31. Kilka dni temu wysłałam dokumentację medyczną Laury do 4 klinik na świecie, prosząc ich o poinformowanie mnie o perspektywach leczenia mojej córeczki i ewentualnych kosztach takiego przedsięwzięcia. Poprosiłam też o poinformowanie mnie o możliwościach wszczepienia Laurze stymulatora przepony. Teraz z drżeniem serca będę czekać na odpowiedź z tych czterech klinik. Poniżej podaję nazwiska lekarzy i adresy szpitali, do których zdecydowałam się napisać. Być może te dane adresowe przydadzą się też komuś z Was:

    1. Dr. Thomas Keens, MD/ Children’s Hospital Los Angeles/ Pulmonology #83/ 4650 Sunset Blvd./ Los Angeles, CA 90027/ USA

    2. Dr. Ha Trang/ Département de Physiologie/ Hôpital Robert Debr/ 48 Boulevard Sérurier/ 75019 Paris/ France

    3. Prof. Dr. med. Jochen Peters/ Kinderklinik im Klinikum Dritter Orden/ Franz Schrank Straße 8/ 80638 München/ Deutschland

    4. Prof. Dr. Thorsten W. Orlikowsk/Klinik für Kinder- und Jugendmedizin/ Pauwelsstr. 30/ 52074 Aachen/ Deutschland

  32. aha, jeśli dziecko nie może być szczepione na krztusiec, dla zwiększenie bezpieczeństwa mogą zaszczepić się rodzice szczepionką dla dorosłych

  33. Hej,
    Sorry, trochę zamieszania zrobiłam nieprezyzyjną wypowiedzią – nie maiałam na myśli szczepienia w ogóle, ale podawania niektórych szczepionek. Dzięki za szybkie info. Będziemy jeszcze sprawę konsultowali z Chicago, jak tylko dowiem się nowych rzeczy – dam znać.
    M.

  34. Cześć dziewczyny!
    Tak jak napisała Emilia, kalendarz szczepień konsultujemy w Poradni Chorób Zakażnych w Poznaniu.
    Ja osobiście nie słyszałam, żeby nie szczepić dzieci z CCHS, ale może są jakieś nowe informacje na ten temat (?) Wręcz przeciwnie pani doktor, która ustalała indywidulany kalendarz szczepień dla Oliwki, sugerowała, aby szczepić przeciwko wszystkim chorobom, którym można, gdyż u dzieci chorych, mogą mieć one poważne konsekwencje. Szczepiliśmy Oliwkę również przeciw grypie i ospie. Z listy zostały wyłączone szczepionki na krztusiec i błonicę, gdyż mogłyby one pogłębić trwale problemy z oddychaniem.
    Oliwia szczepienia znosiła dobrze, nic się nie działo. Jedynie po szczepionkach z aktywnymi bakteriami pojawiła się lekka temperatura. W poznaniu też pani doktor poradziła nam, aby przed szczepieniem posmarować kremem EMMLA miejsca, gdzie będzie kłuta, bo zdarzało się, że przy jednym podejściu były podane 3 szczepionki i póżniej dawkę np. Panadolu.

  35. Acha,

    naszym dzieciom przysługują te lepsze szczepionki, oczyszczone ze związków rtęci – tak zwany pakiet sanepidowski.

  36. Magda, a skąd Ty masz informacje, że nie można szczepić?

    Ja rozmawiałam z Anią mamą Oliwii. Ania kontaktowała się w tej sprawie z poradnią szczepień w Poznaniu. Lekarze z tej poradni powiedzieli jej, że w przypadku CCHS nie wolno szczepić na KRZTUSIEC I BŁONNICĘ, nie powinno się też stosować szczepionek skondensowanych typu 3 w 1, 5 w 1 itp. Z tego co wiem, Ania szczepiła normalnie swoją Oliwię (oczywiście z pominieńciem krztuśca, błonnicy i szczepionek skondensowanych). Być może Ania wejdzie w najbliższych dniach na nasze forum i napisze w tej sprawie coś więcej.

    Ja w każdym razie zamierzam szczepić Laurę, oczywiście stosując się do wskazówek, które dostałam od Ani. Sama chciałam się skonsultować z poradnią szczepień, ale u nas w Trójmieście nie ma takiej – najbliższa jest w Poznaniu.

  37. Moje Drogie,
    Wczoraj jedna z Mam napisała mi ważną info, że dzieci z CCHS nie można szczepić! Oczywiście nasi lekarze o tym fakcie nie wspominali…
    Czy któraś z Was ma dokładną listę szczepień, których należy unikać?

    Drugie pytanie mam odnośnie filtrów do tracheo. Leo co 10 sekund zdejmuje sobie lub strąca filtr. Czy macie może na to jakieś wypróbowane metody??
    Pzdr.
    M.

  38. WITAJ

    EMILIO, MODLĘ SIĘ ZA WASZĄ CÓRECZKĘ, ALE RÓWNIEŻ ZA WAS, BO WAM JEST TO TEŻ BARDZO POTRZEBNE. WIEM CO ZNACZY „NIE MOC”, MY JAKO RODZICE NAJGORZEJ PRZEŻYWAMY TO, ŻE MUSIMY ZAUFAĆ WSZYSTKIM, KTÓRZY OPIEKUJĄ SIĘ NASZYMI DZIEĆMI, A I TAK WIEMY, ŻE TYLKO MY POTRAFIMY TO ROBIĆ NAJLEPIEJ. OSTATNIO MOJA CÓRKA MIAŁA OPERACJĘ KOLANA I OCZYWIŚCIE WYLĄDOWAŁA NA OIOMIE, BO JAKOŚ WSZYSCY ZAPOMNIELI, ŻE MOJE DZIECKO JEST CHORE NA ZESPÓL ONDYNY I MUSI BYĆ NATYCHMIAST PODŁĄCZONE DO RESPIRATORA, NO CÓŻ W TEJ CHWILI ZNÓW JESTEM MĄDRZEJSZA O DOŚWIADCZENIA ZE SŁUŻBĄ ZDROWIA.
    JA WIERZĘ NIE JA WIEM, ŻE BĘDZIE WSZYSTKO DOBRZE WIARA NAPRAWDĘ CZYNI CUDA PRZEKONAŁAM SIĘ SAMA.

    DUŻO SIŁY DLA CIEBIE I TWOJEGO MĘŻA,

  39. Do Ani, mamy Emilki

    Ania, zaniepokoiłaś mnie tym wpisem o zamrożonym DNA. DNA moje i mojego męża właśnie pojechało do Francji – ciekawe, czy nasze też zamrozili…

  40. Kochani!

    Wkleiłam wyżej film o chłopcu chorym na najcięższą postać klątwy Ondyny (nie oddycha 24 h na dobę). Mimo to, chłopak uprawia koszykówkę, wspinaczkę górską i surfuje, a ponadto jest najlepszym studentem na roku:) On ma zarówno tracheotomię (korzysta z niej w nocy), jak i rozrusznik przepony (korzysta z niego w ciągu dnia). Ten film to pozytywna dawka energii dla nas wszystkich:) zapraszam do obejrzenia!

  41. Hej!
    A ja znów mam wątpliwości, które może pomożecie mi rozwiać.
    Pierwsza sprawa to wyselekcjonowane DNA. DNA Emilki co prawda wysłał szpital, ale wyizolować musieliśmy prywatnie, bo z NFZ czekalibyśmy parę miesięcy ponieważ w pomorskim zabrakło odczynników. Tak więc wyizolowaliśmy, zawieźliśmy do szpitala, a ten wysłał do Francji. Po paru tyg wynik przyszedł. Teraz to samo powtarzamy my jako rodzice chorego na CCHS dziecka. I historia się powtarza – to samo laboratorium izoluje nam DNA. Ale teraz otrzymałam istotną informację – DNA dostajemy w formie ZAMROŻONEJ! Więc nasuwa się pytanie czy faktycznie można je posłać do Francji „byle czym”? I na ile wiarygodne jest badanie Emilki, bo z rozmrożonego DNA chyba niewiele można odczytać…
    Druga sprawa to język migowy. Też rozważałam taką możliwość jako alternatywny sposób porozumiewania się z Emilką. Znalazłam do tego fajny podręcznik „Migusie” i filmiki na You Tubie, które udowadniają, że dzieci porozumiewające się migowym nie tylko wbrew założeniom nie rozleniwiają się w mowie, ale w przyszłości mają o wiele większy zasób słów niż rówieśnicy. Pomysł zachęcający, ale jest podstawowe pytanie – z kim dziecko ma się porozumiewać? Z mamą? Tatą? OK, rodzice nauczą się migać, ale co z resztą otoczenia? Ciocia, babcia, rówieśnicy z przedszkola i piaskownicy? Dlatego z bólem serca zrezygnowałam z migania na rzecz systemu obrazków. Za pomocą nich dziecko z łatwością pokaże każdemu „o co chodzi”. Ja osobiście polecam MAKATON. Warto rozważyć i tę alternatywę.
    Pozdrawiam wszystkich serdecznie

  42. DO Mama Marcelka

    No to Laura będzie miała imienniczkę:) Odważna jesteś, że zdecydowałaś się na drugie dziecko. Ja też bym kiedyś chciała, ale chyba nigdy się z mężem nie zdecydujemy. Jakąś taką blokadę mamy po tych wszystkich przejściach…

    A jak u Twojego synka przebiegała choroba Hirschsprunga? Dalej jest ze stopmią, czy już przeszedł operację odtworzenia przewodu pokarmowego?

  43. Do Maga
    Wydawało Nam się,że nie ma problemów.Czasami miał lekkie zaparcia(ale któremu dziecku nie trafiają się zaparcia).Często miał wzdęty brzuszek,ale po paru kroplach espumisanu wszystko wracało do normy.można powiedzieć,że wypróżniał się regularnie.Lekarze mówili,że mamy pilnować wypróżnień,więc naprawdę pilnowaliśmy.czasami miałam wrażenie,że do przesady.A jednak zdarzyło się najgorsze.

  44. Do Oli

    u nas pierwszy wynik z biopsji ,wykazał,że są zwoje nerwowo-mięśniowe ,na pobranych wycinkach ,lekarze twierdzili,że jest Ok ,a my rodzice wmawiamy i wymyślamy mu choroby
    Rok po tej biopsji ,miał wtórne w innym szpitalu i wykazało,ze na tych samych głębokościach i głębiej ,wykazało,ze nie ma zwoi nerwowo-mięśniowych

    Gdyby nie nasz upór Marcelek by zmarł kilka dni po pierwszej biopsji ,bo źle został czyszczony do niej ,miał zrobiona tylko jedną lewatywę , i utworzył się zator w jelicie ,po kilkunastu godzinach miał niedrożność jelit i zapadł w śpiączkę hipoglikemiczną .

  45. Witam , jestem mamą 2,5 letniego Marcelka chorego na chorobę Hirschsprunga jak i szeregu innych chorób . Trzymam kciuki za Laurkę jak i za inne dzieciaczki, a Tobie Emilio wysyłam mnóstwo pozytywnych myśli :*.Jestem z Wami
    P.S jestem w ciąży i moja córeczka będzię miała na imię właśnie Laura

    Ściskam i całuję mała ślicznotkę Laurkę i wierzę,że wygra tę nierówną walkę

  46. Kochani,

    wklejam tu dwa bardzo ciekawe linki na temat wspomagania mowy u niemowląt. Artykuły dotyczą języka migowego dla maluszków, który bardzo mocno może wspomagać komunikowanie się z otoczeniem i późniejsza naukę mowy (artykuły polecane są miedzy innymi dla dzieci z tracheotomią). Ja z tego skorzystam na pewno, polecam również Wam:)

    http://www.migowy.pl/pdf/bobomigi_artykul_naukowy.pdf

    http://www.migowy.pl/pdf/bobomigi_lista_korzysci.pdf

  47. Do Ola,
    No właśnie napisałaś coś, czego bardzo nie chcialam czytać 🙁
    A czy Wojtuś przed operacją miał jakieś problemy z brzuszkiem, czy wszystko było OK?
    M.

  48. Witam. Jako niemowle miał robiony wlew kontrastowy i biopsje.Wynik był negatywny.Lekarze kazali pilnować wypróżnień i tyle.Pilnowaliśmy.Niestety dwa lata temu okazało się,że Wojtuś ma hirszprunga na krótkim odcinku jelita.ma wycięte część jelita grubego.Przez rok żyliśmy ze stomią na jelicie grubym. od czerwca ma zespolone jelita i (odpukać) jest dobrze.Choć w zeszłym tygodniu miał grypę jelitową i trochę nas wystraszył,ale już po grypie..nie mam pojęcia jak to się stało,że za pierwszym razem nie wyszły te wyniki.Może nie z tego odcinka jelita były pobrane wycinki.pzd.

  49. DO MARYSIA73

    Badania mojej Laury także wysyłał szpital. W przypadku podejrzenia CCHS, każdy szpital w Polsce może te badania wysłać (właściwie to jest to ich obowiązek!!!). Wystarczy wyselekcjonować DNA w polskim laboratorium i wypełnić przez szpital odpowiednie formularze, które są dostępne na stronie internetowej francuskiego szpitala. Formularz polski szpital wysyła drogą mailową, a wyselekcjonowane DNA może wysłać czymkolwiek, nawet kurierem. Materiał genetyczny po wyselekcjonowaniu można bez problemu transportować i nie ulega on w transporcie uszkodzeniu. Przy dobrej organizacji szpitala, cała procedura trwa najwyżej kilka tygodni.

  50. Autorką poprzedniego wpisu jestem również ja:)
    M.

  51. Hej, badania wysłał do Francji szpital. Jednak po tym jak w Polsce powiedzieli nam, że na wyniki będzimy czekali około roku (!!!) skontaktowaliśmy się z Paryżem na własną rękę i otrzymaliśmy odmienne info…
    Maila do HT poszukam i Ci podeślę!
    M.

  52. SKARBIE JESZCZE JEDNO PYTANIE, CZY WAS KIEROWAŁ DO FRANCJI LEKARZ, CZY BADANIA ROBILIŚCIE NA WŁASNĄ RĘKĘ

  53. WITAJ

    9 STYCZNIA WYSŁAŁAM MAILA DO PANI HA TRANG NA ADRES ha.trang@rdb.apho.fr (proszę sprawdź czy masz taki sam adres) I DO TEJ PORY NIE MAM ODPOWIEDZI, CZY SĄ NASZE WYNIKI, CZY NIE. NAJGORSZE W TYM WSZYSTKIM JEST, ŻE 3 LATA TEMU ONA OSOBIŚCIE ODEBRAŁA NASZE DNA W PARYŻU WIĘC NIE WIEM O CO TU CHODZI. PAN DOKTOR Z CENTRUM JUŻ NIE ODPOWIADA NA MAILE OD NAS.

    ALE TO NIC OD DZIŚ ZACZYNAM PROWADZIĆ SPRAWĘ INACZEJ MAM NADZIEJĘ, ŻE ZA MIESIĄC JUŻ BĘDĘ MIAŁA WYNIKI BADAŃ, A PANU DR PODZIĘKUJĘ OSOBIŚCIE;)
    6 LAT TEMU WALCZYŁAM ZE SŁUŻBĄ ZDROWIA I WYGRAŁAM, WIĘC CZAS ZACZĄĆ DZIAŁAĆ NA NOWO.

    W TYM WSZYSTKIM JEST TYLKO TO NAJGORSZE, ŻE UWIERZYŁAM LEKARZOWI, KTÓRY OKAZAŁ SIĘ ……….W TYM CAŁYM NASZYM WSPÓLNYM NIESZCZĘŚCIU MAM SZCZĘŚCIE, ŻE DZIĘKI WAM DOWIEDZIAŁAM SIĘ JAK JEST NAPRAWDĘ.

    DZIĘKUJĘ SERDECZNIE ZA KAŻDĄ ODPOWIEDŹ I PODPOWIEDŹ

    BUZIAKI I UŚCISKI DLA DZIECIACZKÓW

  54. Do Oli i do Marysi
    Hej Ola, a na podstawie jakiego badania wykluczyli u Wojtusia hirszprunga? Miał robioną biopsję?
    Marysiu, my kontaktowaliśmy się w Paryżu z dr Ha Trang.
    Odpowiedziała na maila błyskawicznie i oznajmiła że badania DNA robione są w przeciągu 7-10 dni.

  55. tata Piotr woj.wielkopolskie

  56. DO OLI

    W takim razie już zamieszczam go na liście. Jeśli chcesz, możesz też podać imię taty oraz województwo – wtedy będziemy wiedzieć, w jakim rejonie Polski jest najwięcej chorych dzieci. Może kiedyś zorganizujemy wspólne spotkanie? 🙂

  57. DO Marcysi

    Nie mam numeru, ale znajdziesz go na pewno w linkach w zakładce „KLĄTWA ONDYNY”. Tam są linki do 2 szpitali we Francji, które zajmują się tymi badaniami. Walcz Kochana i dawaj nam znać, na jakim jesteś etapie. Musimy się wszyscy trzymać razem, bo to jedyna metoda, żeby traktowano nas poważnie. Trzymam kciuki!

  58. oczywiście

  59. TYLE LAT NACISKU I PUKANIA W KAŻDE DRZWI. MY TEŻ NACISKALIŚMY WSZYSTKICH I NIC. SPRÓBUJĘ ZADZWONIĆ OSOBIŚCIE TAK JAK MÓWISZ. POWIEM SZCZERZE, ŻE PO TYM CO PRZECZYTAŁAM SERCE MI PĘKŁO, MYŚLAŁAM, ŻE LEKARZ, Z KTÓRYMI WSPÓŁPRACUJĘ TO ODPOWIEDNIE OSOBY TYM BARDZIEJ, ŻE CHOROBA NASZYCH DZIECI JEST „INNA” I TRZEBA NAUCZYĆ SIĘ Z NIĄ ŻYĆ, A PRZEDE WSZYSTKIM PRZYGOTOWAĆ NASZE DZIECI DO DALSZEGO SAMODZIELNEGO ŻYCIA. SZPITAL W DOMU. WSPÓŁCZUJĘ CI, BO TWOJA TRAGEDIA JEST WIĘKSZA NIŻ MOJA JESTEM JEDNAK SERCEM Z WAMI. PAULA MA MASECZKĘ TWARZOWO-NOSOWĄ(TEŻ DŁUGO SZUKALIŚMY ODPOWIEDNIEJ, BO GROZIŁA JEJ MARTWICA SKÓRY NA NOSIE GDZIE BYŁ NAJWIĘKSZY NACISK) W TEJ CHWILI MAM USTABILIZOWANĄ SYTUACJĘ, LECZ ŻYJE SIĘ JAK NA „BOMBIE Z OPÓŹNIONYM ZAPŁONEM) TYLKO POZYTYWNE MYŚLENIE I WIARA DAJE SZANSĘ NORMALNEGO ŻYCIA. JESTEM CI WDZIĘCZNA, ŻE ZROBIŁAŚ TO DLA NAS DLA TAKICH RODZICÓW JAK MY.

    JEŻELI MASZ NUMER BEZPOŚREDNI DO INSTYTUTU WE FRANCJI TO PROSZĘ PODAJ MI

  60. Marcysiu,

    Emilka córeczka Ani oraz Leo synek Magdy też dostali badania w ciągu zaledwie kilku tygodni (z tym że rodzice tych dzieci mocno naciskali na to, aby wyniki zostały szybko zrobione). dlatego jestem pewna, że lekarze robili z Ciebie idiotkę. Innym rodzicom pan Migdał też próbował wmówić, że będą czekać ponad rok… Jestem zbulwersowana tym, jak zostaliście przez niego potraktowani. A co do tej doktor z Paryża, to może pismo do niej nie dotarło? Może mail lub list gdzieś zginął – różnie może być… Dlatego chyba najlepiej zadzwonić.

  61. MASZ RACJĘ DOKTOREM KTÓRY NAS PROWADZIŁ JEST MIGDAŁ(ALE TO HISTORIA) JEDNAK W PARYŻU BADANIA ODEBRAŁA PANI DR HA TRANG TA SAMA JAK ZAUWAŻYŁAM U CIEBIE I TO DO NIEJ PISAŁAM OSOBIŚCIE I NIE DOSTAŁAM ODPOWIEDZI. SAMA WIESZ JAK WAŻNE SĄ TE BADANIA JA MAM JESZCZE MŁODSZEGO SYNA I TYLKO O TO CHODZI, BY POTWIERDZIĆ CZY TO JA JESTEM NOSICIELEM GENU, CZY ZMUTOWAŁ SIĘ U PAULI. Z CHOROBĄ NAUCZYLIŚMY SIĘ ŻYĆ, LECZ WIECZNA NIEŚWIADOMOŚĆ TEGO CZY MOŻE W ZŁYM KIERUNKU LECZYMY NASZE DZIECKO ZABIJA. LEKARZE NAM WIELE MÓWILI NA TEMAT TEJ CHOROBY, ALE ZAWSZE SŁYSZELIŚMY, ŻE DOPIERO PO WYNIKACH DNA MOGĄ BYĆ CZEGOŚ PEWNI.

    DLATEGO JAK ZOBACZYŁAM, ŻE WASZE WYNIKI BYŁY ZROBIONE W TAMTYM ROKU DOZNAŁAM SZOKU(CZYLI DO TEJ PORY LEKARZE ROBILI ZE MNIE IDIOTKĘ) JESTEM W OGROMNYM SZOKU

  62. DO MAGDY MAMY LEO

    Magda, musimy pomóc MARYSIA 73. Proszę, opublikuj tu nazwisko tej pani doktor z Paryża, z którą Ty się kontaktowałaś. To na pewno ułatwi Marcysi sprawę.

  63. DO MARYSIA73

    Jestem w totalnym szoku po przeczytaniu Twojego wpisu… To jest jakiś koszmar po prostu. Osobiście nie wierzę, aby DNA Twojego dziecka zostało zagubione przez ośrodek w Paryżu. Jedyną jednostka, która mogła je według mnie zgubić, jest Centrum Zdrowia Dziecka… (wiem to nie tylko ze swoich doświadczeń, ale także z doświadczeń innych matek). Czy ten lekarz, który próbował Ci wmówić, ze na wynik czeka się 3 lata, to jest dr Migdał??? Bez względu na to, kto Ci tak powiedział, jest to TOTALNA BZDURA!!! Na wynik badań genetycznych czeka się tylko 3 tygodnie. Jeśli szpital w Polsce szybko wyselekcjonuje DNA i dopilnuje wszystkich formalności, to ośrodek w Paryżu potrzebuje zaledwie 2-3 tygodni za postawienie diagnozy. Informacja, że na wynik czeka się kilka lat jest kłamstwem i manipulacją. Polskie szpitale specjalnie wmawiają nam takie bzdury, ponieważ przedłużanie przez nie procesu diagnostycznego daje im możliwość dodatkowych grantów finansowych… Im dłużej robią te „niby badania”, tym więcej kasy płynie do szpitala z NFZ. Dlatego błagam Cię, nie wierz w te herezje i nie pozwalaj się oszukiwać lekarzom. Wejdź proszę w menu strony w zakładkę „DOKUMENTACJA” – w pozycji 14 jest dokument z Paryża potwierdzający chorobę u mojej córki. Tam masz nazwę szpitala, który dokonywał diagnozy i nr telefonów. Ponadto w zakładce „KLĄTWA ONDYNY” znajdziesz pakiet informacji i namiary na wszystkie szpitale na świecie, które zajmują się diagnozowaniem tej choroby. Myślę, że najlepiej będzie znaleźć osobę biegle rozmawiająca po angielsku, która w Waszym imieniu skontaktuje się z Paryżem telefonicznie. wtedy najszybciej uzyskasz informacje – trzeba się upewnić, do kogo wysłać DNA, aby trafiło w odpowiednie ręce. Moim zdaniem, powinnaś się domagać od CZD, aby natychmiast wysłali ten materiał. I nie musisz ich o to prosić – Ty masz prawo żądać! To jest ich zakichany obowiązek. Trzeba tylko dopilnować, aby nie przetrzymywali wyników badań i zrobili to szybko.

  64. DO OLI

    Dziękuję Ci za te wszystkie informacje. Na pewno wszyscy rodzice przeczytają je z zapartym tchem, tak samo jak ja… Czy mogę dopisać Wojtusia do listy naszych małych pacjentów?

  65. Witam.Tyle czasu już minęło,a tak trudno mi o tym pisać.U Wojtusia było bardzo podobnie jak u Laury.Ciagła niewiedza,szukanie,radość z kolejnego samodzielnego rozintubowania(wyciągnięcie rurki)może tym razem się uda.Parę dni radości i znowu respirator.Na szczęście na tej okropnej drodzę choroby spotkaliśmy wspaniałych lekarzy,którzy szukali z nami.Chwytaliśmy się wszystkich informacji,które choć trochę pasowały do objawów choroby Wojtusia..Wojtuś miał 11 miesięcy jak miał zrobioną tracheotomie i ma ją do dziś. jak miał 1,5roku otrzymaliśmy wyniki badań potwierdzające chorobę.mając skończone 4 lata założylśmy rurkę foniatryczną(teraz ma znów zwykła,bo nie ma odpowiedniego rozmiaru,ale Mały bardzo dobrze sobie radzi z mówieniem) i wreszcie mogliśmy Go usłyszeć.zaczął chodzić do przedszkola.co roku staramy się zabierać Wojtusia nad morze i w góry.na szczęście nie chorował. .Dwa lata temu znów szpital.Ból brzucha,podejrzenie wyrostka(operacja 40 min).Wojtus przyjechał z bloku operacyjnego po 4 godzinach ze stomią na jelicie grubym.Znów nie pewność (usłyszeliśmy,że musimy czekać czy przeżyję).Już tyle razy to słyszeliśmy,ale Maly się nie poddaje.Okazało się,że ma chorobę Hirschprunga (choć jako niemowle miał robiony badania-wykluczone,bo wiedzieliśmy,że jest to choroba towarzysząca CCHS.).Rok z kolonostomią,ale od czerwca 2010 mamy to za sobą.Wojtuś jest wesołym,czasami nieznośnym chłopcem
    Byliśmy na spotkaniu z lekarzami z kliniki dziecięcej w Monachium.Długo rozmawialismy.Lekarze mówili o korzściach jak i o konsekwencji nieudanej operacji.Lekarze widząc Wojtusia nie mogli uwierzyć,że Mały jest taki ruchliwy.To oni zasugerowali,zeby się zastanowić,poczekać.Stymulatory wszczepia sie u chorych z uszkodzonym nerwem przeponowym. stwierdzili,że Wojtuś na pewno z przepona ma wszystko w porządku.Inplant wszczepiany jest pod skórą w okolicy żeber.Jest widoczny.Czasami dochodzi do uszkodzenia. i co wtedy.Jechać 1000km,bo nikt w Polsce nam nie pomoże.Cały czas strach,ze nawet w zabawie się uszkodzi.W Monachium mówili,ze nawet do 3lat po zabiegu dziecko ma rurke.Są też takie przypadki,że nie udało się zamknąc tracheo. My jednak staraliśmy się o refundacje zabiegu.Jednak nasz uwczesny minister odmówił.Postanowilsmy poczekać,zobaczyć jak Wojtuś będzie sobie radził i na nowe rozwiązania świecie medycznym.Wiadomo,że jeśli coś by sie stało Wojtusiowi i musiałby być 24 h podłączony do respiratora to napewno ani przez chwilę bysmy się nie zastanawiali. Wojtuś miałby wszczepiony stymulator.Na szczęście Małemu wogóle rurka nie przeszkadza.Od paru miesięcy wymienia rurkę ze mną( On wyciąga starą,a ja wkładam nową)Pomyśleć.Jak Wojtus wreszcie przyszedł do domu denerwowałam sie przy zmianie gazików,czy tasiemki przy rurce,a teraz wymieniam rurkę z synem.Pzd.Ola

  66. WITAM

    WCZORAJ DOWIEDZIAŁAM SIĘ O ISTNIENIU TEGO BLOGU, WIĘC POSTANOWIŁAM SIĘ PRZYŁĄCZYĆ.

    NAZYWAM SIĘ MARIA GAJOWNIK JESTEM ZE SZCZECINA. MAM 16 LETNIĄ CÓRKĘ PAULĘ, U KTÓREJ WYKRYTO 6 LAT TEMU ZESPÓŁ ONDYNY.

    ZACZĘŁO SIĘ ZWYCZAJNIE,WIECZOREM ZWYKŁE PRZEZIĘBIENIE, A RANO CÓRKA W AGONII. W SZPITALU OKAZAŁO SIĘ, ŻE MA NIEWYDOLNOŚĆ ODDECHOWO -KRĄŻENIOWĄ, DWUKROTNIE POWIĘKSZONE SERCE I WIELKI OBRZĘK MÓZGU. NIKT NIE WIEDZIAŁ CO SIĘ DZIEJE. PAULA UMIERAŁA. TRAFIŁA NA OIOM. 10 DNI WALKI O ŻYCIE UDAŁO SIĘ URATOWALI JĄ, ALE NIKT NIE POTRAFIŁ POWIEDZIEĆ CO SIĘ STAŁO I DLACZEGO. PAULA WYSZŁA DO DOMU, ALE PO 2 MIESIĄCACH POWTÓRZYŁO SIĘ TO SAMO ZNÓW KOSZMAR ZNÓW WALKA. UDAŁO SIĘ PO RAZ DRUGI I STRACH, BO NIKT NIE UMIAŁ POSTAWIĆ DIAGNOZY. PRZEPYCHANIE SIĘ MIĘDZY SZPITALAMI(SZCZECIN, RABKA, WARSZAWA CENTRUM ZDROWIA DZIECKA). W WARSZAWIE POWIEDZIANO DOPIERO NAM NA CO PRAWDOPODOBNIE CHORUJE PAULA. POBRANO NAM KREW W CELU WYSŁANIA DNA DO FRANCJI I ZBADANIA. DOKTOR, KTÓRY SIĘ TAM NAMI OPIEKOWAŁ POWIEDZIAŁ, ŻE WYNIK MOŻE PRZYJŚĆ DO 2 LAT. MINĘŁO 3 I NIKT DO NAS NIE DZWONIŁ. PO Z KONTAKTOWANIU SIĘ Z CENTRUM I LEKARZEM PROWADZĄCYM DOSTALIŚMY ODPOWIEDŹ, ŻE WE FRANCJI ZAGUBIONO NASZE DNA I MUSIMY WYSŁAĆ JESZCZE RAZ. WIĘC WYSŁALIŚMY SAMI TYM RAZEM ZE SZCZECINA. WŁAŚNIE MINĘŁY JUŻ 2 LATA I ZNÓW NIE MAM WIADOMOŚCI CO DO WYNIKÓW BADAŃ. PISAŁAM BEZPOŚREDNIO JUŻ DO PANI PROFESOR WE FRANCJI, ALE NIC ZERO ODZEWU.

    PROSZĘ JEŻELI MACIE WYKONANE BADANIA GENETYCZNE ODPISZCIE JAK TO WAM SIĘ UDAŁO ZAŁATWIĆ, BO JA JUŻ NIE WIEM, NIKT JUŻ NIE POTRAFI MI POMÓC, A CENTRUM ZDROWIA DZIECKA SIĘ NA NAS WYPIĘŁO.

    POZDRAWIAM MARYSIA, TOMEK I PAULA

    (tomo70@onet.eu)

  67. DO OLI

    Bardzo się cieszę, że pojawiło się na tym forum nowe dziecko z zespołem Ondyny i to chyba najstarsze z naszego grona. Ty Olu na pewno masz największe doświadczenie z nas wszystkich w walce z tą chorobą synka. Będę zaszczycona, jeśli zgodzisz się wpisać Wojtusia to zamieszczonej wyżej listy chorych dzieci – to ułatwi nam wszystkim wzajemny kontakt i wymianę informacji. Jeśli się na to zgodzisz, to proszę napisz mi o tym i podaj jakiś kontakt do siebie, np. e-mail.

    Napisałaś, że nie zdecydowałaś się na wszczepienie stymulatora swojemu dziecku. ale to było 5 lat temu – od tej pory stymulatory trochę się zmieniły. Czy nadal sceptycznie do nich podchodzisz? Co wpłynęło na Twoją decyzję? Czy twój synek korzysta z tracheotomii, czy maski tlenowej?

    Dowiedziałam się, że w Europie stymulatory wszczepia się tylko osobom, które nie oddychają 24h na dobę. Jeśli ktoś oddycha w ciągu dnia (tak jak moja Laura), to nie wykonują tego zabiegu. Natomiast w Los Angeles wszczepiają stymulatory także takim dzieciom jak moja córka i nie robią z tego problemu. Czy ty się orientujesz, skąd wynikają te różnice w podejściu lekarzy?

    Napisz proszę – Twoje informacje na pewno pomogą nam wszystkim – rodzicom dzieci chorych na Ondynę.

  68. Mam 9-cio letniego syna chorego na klątwę Ondyny.W ciągu dnia to zdrowy chłopiec.w nocy oczywiscie sztuczna wentylacja.mieliśmy z mężem badania genetyczne w USA.U Nas okazało się,że jest to samoistna mutacja genetyczna.Jak Wojtuś miał 4 lata bylismy w klinice dziecięcej w Monachium,gdzie przeprowadza się operację wszczepienia rozrusznika oddechowego.Narazie nie zdecydowaliśmy się na zabieg.Pzd

  69. Przesyłam Wam odpowiedzi na kolejne pytania, które uzyskałam od pani BRANDENBUSCH – prezes Niemieckiego Stowarzyszenia Osób Chorych na CCHS

    JA:
    Wyczytałam, że dzieci z CCHS źle reagują na używki, np. alkohol i narkotyki. Czy wiadomo, jaka dawka alkoholu jest niebezpieczna dla człowieka z CCHS?

    EVA BRANDENBUSCH:
    Papierosy są na pewno niewskazane, ale nie ma wielkiego niebezpieczeństwa. Za to od alkoholu należny trzymać ręce z daleka, ponieważ bycie pod wpływem alkoholu / w delirium pogarsza proces oddychania i ryzyko, co zostało potwierdzone kilkoma śmiertelnymi przypadkami w USA, jest zbyt duże. Oczywiście nie chodzi tu o szklaneczkę piwa od czasu do czasu.

    JA:
    Na razie Laura jest malutka, więc zostaniemy przy tracheotomii. Ale w późniejszym czasie na pewno będziemy chcieli przejść na maski. Czy oprócz maski potrzebujemy jeszcze jakiegoś dodatkowego sprzętu? Jaki jest koszt zakupienia takiej standardowej maski wraz z całym oprzyrządowaniem?

    EVA BRANDENBUSCH:
    Wyposażenie maski jest tańsze niż tracheotomii, ponieważ nie jest potrzebny odsysacz, małe rurki, sterylne oprzyrządowanie. Respirator jest ten sam. Standardowa maska kosztuje ok. 200€, używa się jej przez ok. rok i potrzebna jest dodatkowa maska zapasowa. Wąż i nawilżacz mogą zostać te same, o ile nie używa się systemu 2-kanałowego (czyli że do maski potrzebny jest tylko jeden przewód do podłączenia z respiratorem, natomiast wydychane powietrze wydostaje się bezpośrednio przez dziurki w masce).

    JA:
    Czy maski projektowane indywidualnie (te droższe) są lepsze? Czy one w mniejszym stopniu odkształcają twarz?

    EVA BRANDENBUSCH:
    Zgodnie z naszymi doświadczeniami maski indywidualne bardziej deformują twarz, ponieważ są twardsze. W maskach standardowych są poduszeczki powietrza i żelu, co powoduje, że są bardziej miękkie. Maski indywidualne nie są droższe, lecz trzeba je wymieniać co pół roku, co może w konsekwencji podnieść koszty.

    JA:
    Niedługo będziemy uczyć dziecko wydawania dźwięków. W tym celu chcę jej założyć trochę mniejszą rurkę i zastosować orator. Na razie nie chcę używać rurek foniatrycznych. A jaki sposób na naukę mowy jest według Pani najlepszy dla dzieci z tracheotomią?

    EVA BRANDENBUSCH:
    Niestety co do nauki mowy nie mogę się wypowiedzieć ponieważ my zawsze używaliśmy maski. W tym punkcie wiele rodzin próbowało różnych metod, niektórzy z kanalikami mowy, niektórzy z zatykaniem/zaklejaniem otworu tracheotomijnego (orator), niektórzy przez wyciąganie rurek, niektórzy z rurkami wewnętrznymi… Mam wrażenie, że każdy robi tak, jak mu najbardziej pasuje. W końcu każdy kiedyś uczył się mówić….

  70. Ja wyczytałam,że te rozruszniki wszczepiane w Los Angeles są zdalnie sterowane – przynajmniej tak zrozumiałam z tego artykułu o chłopcu, któremu ten rozrusznik wszczepiono. Jego rodzice włączają nadajnik, jak chłopiec idzie spać, a odbiornik zamontowany w jego ciele (elektrody) wysyła wtedy impuls pobudzający nerwy przepony. Jak chłopiec się budzi, to rodzice wyłączają nadajnik i wtedy rozrusznik przestaje działać, a chłopiec oddycha samodzielnie. Tak przynajmniej zrozumiałam z tego artykułu…

  71. Chyba obie wersje są prawdziwe, tzn. też czytałam, że w Stanach wszczepia się rozruszniki przepony niezależnie od tego czy dana osoba wymaga wspomagania oddechu 24/h, czy podczas snu. W Europie zaś rozruszniki wszczepiane są osobom, które potrzebują respiratora non stop. Mogą one pracować ok. 11 godz., a pozostały czas człowiek jest pod respiratorem. Rozrusznik nie rozróżnia tak jak respirator, kiedy człowiek ma własny oddech, a kiedy nie. Przynajmniej nie słyszałam, aby w Europie były wszcapiane osobom wymagającym wspomagania oddechu pdczas snu.

  72. Hej,
    Kurcze, znowu pojawiają się jakieś nieścisłości…. Ja wyczytałam, że w Stanach wszczepia się rozrusznik przepony dzieciakom z CCHS bez względu na to ile pomocy respiratora w ciągu doby potrzebują. Faktem jest, że od momentu wszczepienia takiego rozrusznika do momentu usunięcia tracheotomii mija około rok czasu. Teraz czytam, że jakaś pani doktor z Niemiec twierdzi, że rozrusznik jest dla tych, którzy potrzebują wsparcia respiratora 24h/dobę, żeby nie nadwyrężyć przepony. A czy nie można stosować tego rozrusznika w razie potrzeby? Np. podczas snu lub drzemki? Włączać i wyłączać kiedy jest taka potrzeba? Podobno też w Niemczech w Aachen wszczepia się chipy. Czy słyszeliście o takim rozwiązaniu? Ja doczytałam, że takiego chip’a wszczepiono 50cio letniej kobiecie z CCHS, ale zaburzał on pracę serca, więc go usunięto. Warto sprawdzić informacje odnośnie tych rozruszników przepony i dowiedzieć się jak to naprawdę jest i jak można je stosować. Jak będziecie mieli jakieś informacje dajcie znać.
    Pozdrawiam serdecznie

  73. U Oliwki obserwuję spadki saturacji związane ze stresem, złością, np. przy niektórych nieprzyjemnych czynnościach podczas pobytu w szpitalu, wymiany rurki albo przy zwykłej dziecięcej złości, zdarza się, że w płaczu przestaje oddychać (chociaż u zdrowych dzieci też się tak zdarza). Lepiej oddycha kiedy jest czymś zainteresowana, aktywna, a kiedy się np. zamyśli albo tak biernie zapatrzy na coś – słychać, że oddech jest płytszy, cichy.
    A z jedzonkiem – tak jak napisała Emilia – z wiekiem radzi sobie coraz lepiej 🙂

  74. Magda,

    to prawda, co napisałaś. Mojej Laurze bardzo spadała saturacja w trakcie jedzenia. Musiałam ją karmić na respiratorze. Ale ostatnio Laura nauczyła się głęboko oddychać podczas jedzenia, więc respirator jest potrzebny już tylko doraźnie. Wiem od Ani mamy Oliwii, że ich córeczka nauczyła się jeść bez respiratora w ogóle. Więc może jest tak, że im dziecko starsze, tym spadki saturacji będą mniejsze:)

  75. Witam wszystkich i pozdrawiam 🙂
    Nam udało się nawiązać kontakt z ośrodkiem specjalizującym się w CCHS w Chicago. Z ważnych informacji, o których jeszcze nikt nie wspominał, wiemy, że niektórym dzieciom, które generalnie oddychają w czasie czuwania, saturacja spada w czasie wykonywania pewnych czynności tj. raczkowanie, jedzenie, bądź stanów emocjonalnyvh – stresu, złości itp.
    Ważne jest, żeby to dokładnie określić.
    Pzdr,
    M.

  76. Kochani, mam dla Was bardzo ważne informacje. Napisałam do pani prezes Niemieckiego Stowarzyszenia Osób Chorych na CCHS. Zadałam jej kilka istotnych pytań, a ona przysłała mi odpowiedzi. Przytaczam Wam teraz zarówno moje pytania jak i jej odpowiedzi:

    JA:
    Słyszałam o nowatorskich metodach postępowania z CCHS, np. o wszczepianiu stymulatorów przepony oraz stosowaniu specjalnych masek tlenowych. Wiem, że stymulatory wszczepia się w USA. Proszę o informację, czy w Europie jest możliwe przeprowadzenie takiej operacji? A jeśli tak, to gdzie można ją przeprowadzić i w jakim wieku musi być dziecko? Co do masek tlenowych, to proszę o informację, w jakim wieku musi być dziecko, aby zacząć z nich korzystać zamiast tracheotomii. W Polsce lekarze mnie poinformowali, że stosowanie tych masek nie jest dobre, gdyż odkształca twarz dziecka. Czy to prawda?

    EVA BRANDENBUSCH:
    Wszczepienia przepony można dokonać także w Niemczech. Klinika znana z Przeszczepów znajduje się w Monachium, inna w Hamburgu. Stymulatory przepony są wszczepiane u dzieci, które muszą podlegać sztucznemu oddychaniu 24h/ dobę i dlatego nie byłyby mobilne z tracheotomią. W związku z tym, że Pani dziecko oddycha sztucznie tylko podczas snu, nie ma podstaw. Rozrusznik może uszkodzić nerw przeponowy i wówczas oddychanie nie jest możliwe. Poza tym w wielu przypadkach nie można zrezygnować z tracheotomii, ponieważ siła powietrza przy wdechu jest tak duża, że zasysa rurki powietrzne, przede wszystkim dlatego małe dzieci mają zawsze tracheotomię. Stymulator może być używany tylko przez określona liczbę godzin, ponieważ nie można nadwerężać nerwu przepony, ponieważ wystąpiłby stan zapalny. Stymulator musi być wyregulowany, co trwa ok. roku, co byłoby bardzo kosztowne w związku z koniecznością przyjazdów z Polski. Jak Pani widzi, nie jestem zwolennikiem stymulatorów. Stymulatory przeszczepia się „zdrowym” dzieciom z CCHS właściwie w starszym wieku.

    Maski: mój syn od urodzenia oddycha za pomocą maski. Informacja o deformacji jest prawdziwa. Większość dzieci ma lekko odkształconą do środka twarz. Typowa buzia po masce na zdjęciu na naszej stronie pod ścieżką „Photos”-„MItgliederversammlung” zdjęcie 6. „Jonas”, który od 12 lat ma maskę. Natomiast mój syn Konrad nie ma odkształceń, jednak my bardzo uważaliśmy, aby maska nie za ciasno była przymocowana i to pomogło. (zdjęcie nr 5. „Konrad”). Im później maska, tym stabilniejsza twarz i tym mniej może się odkształcić. Ja jednak nie wahałam się ani sekundę czy tracheotomia, czy nie. Zawsze maska!!! Nigdy nie odsysaliśmy, maska leży w piasku z rzeczami na plażę, sterylizacja, dezynfekcja, tego nigdy nie stosowaliśmy. Mamy tylko jedną maskę, jedno urządzenie, wąż, i to wszystko. Na stronie internetowej znajduje się zdjęcie maski, która jest używana i jedyna dobra od 8 lat. (maska standardowa, nie zamawiać maski na zamówienie, o wiele za droga). Powinna Pani zamówić taką maskę i zakładać swojemu dziecku, żeby zobaczyć jak na nią zareaguje. Oczywiście nie zawoła od razu Hurra… czyli potrzeba konsekwencji, jak przy odzwyczajaniu od smoczka. Ale dopiero wtedy, jeśli rodzice są na to zdecydowani. Jeśli Pani się na to zdecyduje, będę miała dużo innych wskazówek.

    JA:
    Przeczytałam w literaturze medycznej, że niektórzy pacjenci z CCHS mają skłonność do występowania nowotworów typu neuroblastoma. Jak można to sprawdzić? Czy moja córka też może mieć taką skłonność? (u niej poziom ekspansji alaniny wynosi 26)

    EVA BRANDENBUSCH:
    Na Neuroblastomę cierpi 1 na 5000 dzieci, w Niemczech rocznie 150 dzieci. Jedna trzecia dzieci zapada na tę chorobę w pierwszym roku zycia, 90% nowotworów występuje przed rozpoczęciem szkoły, średni wiek wystąpienia choroby to 2 lata. Im dziecko starsze tym ryzyko zachorowania mniejsze.Neuroblastoma występuje tylko trochę częściej u dzieci z CCHS i tylko u tych, które mają większy poziom ekspansji alaniny, od +30.
    Poziom + 26 to dobry znak, nie powinno byc komplikacji (omdlenia, zatrzymanie akcji serca, blastoma)

    JA:
    Czy w Niemczech dzieci z CCHS mogą swobodnie podróżować po kraju i po świecie? U nas szpital ogranicza możliwość wyjazdu – właściwie zabraniają naw wyjeżdżać gdziekolwiek i twierdzą, że dziecko zależne od respiratora powinno być w domu. Nie wyobrażam sobie, aby moje dziecko całe życie miało być zamknięte w czterech ścianach…

    EVA BRANDENBUSCH:
    My wszyscy podróżujemy, do Niemiec może Pani bez problemu pojechać, także do innych krajów europejskich. Jeśli dziecko może być dotleniane przez matkę w samochodzie, dlaczego nie? Odkąd Konrad skończył 1 rok, jeździmy na urlop. Wszystko czego potrzebujemy znajduje się w jednej walizce, i to wszystko. Absolutnie żaden problem. Kiedy Konrad był młodszy, dowiadywaliśmy się gdzie znajduje się najbliższy szpital, w razie gdyby coś się stało.

    JA:
    Czy poza respiratorem, stymulatorem przepony oraz maskami tlenowymi istnieją jeszcze jakieś inne rozwiązania w przypadku CCHS? Jakie są prognozy na przyszłość? Czy istnieje szansa na wynalezienie leku na tą chorobę?Jak długo mogą żyć pacjenci z CCHS?

    EVA BRANDENBUSCH:
    Prognozy dotyczące długości życia są przeciętne. Aktualnie we Francji testuje się pigułkę antykoncepcyjną na dzieciach z CCHS, która ma podobno dobry wpływ na oddychanie.

  77. Kochani, powiedzcie mi, jak często odśluzowujecie swoje dzieci?

    Moja Laura ma strasznie gęstą wydzielinę, więc przy odssysaniu za każdym razem muszę podlewać solą i rozprężać ambu. A jak to u Was wygląda?

  78. TRZYMAMY KCIUKI Z CAŁYCH SIŁ I CZEKAMY NA DOBRE WIEŚCI

  79. Kochani,

    w niedzielę wracamy do szpitala, ponieważ we wtorek moja Laura przejdzie pierwszą operację jelit. Proszę, trzymajcie za nią kciuki!

  80. Witam Cię Sylwia serdecznie!

    serce mi rośnie, jak widzę, że pojawiają się tu nowi rodzice dzieci chorych na CCHS. To znaczy, że mamy realną szansę stworzyć w przyszłości profesjonalne stowarzyszenie zajmujące się opieką nad naszymi dziećmi. Im nas więcej, tym lepiej!

  81. Witam jestem mamą 8 miesięcznej Agatki z CCHS, w domu jesteśmy już 5 miesięcy.Super że możemy się nawzajem wspierać i czerpać informację z doświadczeń rodziców starszych dzieci z Ondyną.Pozdrawiam was serdecznie.

  82. Odnośnie rurek
    My używamy rurek BIVONA – są wykonane z silikonu i również odpowiadają bardziej Emilce. Przede wszystkim są miękkie i wywołują podrażnień podczas ruchów dziecka. Co prawda są droższe niż rurki PORTEX, ale można je 5 razy sterylizować, więc cenowo wychodzi tak samo (wymieniając rurkę raz w miesiącu). „Używaną” rurkę moczymy w soli fizjologicznej, a potem na chwilę wkładamy do gorącej wody. Po wyschnięciu zamykamy hermetycznie i rurka jest gotowa do ponownego użycia. Poniżej link do strony:
    http://akme.com.pl/?a=pages&id=18
    Rurkę znajdziecie w katalogu „tracheotomia”

  83. My też mieliśmy problem ze znalezieniem lekarza, gdyż żaden nie chciał podjąć się opieki nad tak małym dzieckiem. W Helpie oferowali nam pomoc, ale po ukończeniu przez Oliwię 1 roku życia. Znaleźliśmy opiekę dla Oliwii w Wielkopolskim Hospicjum Dla Dzieci i Dorosłych w Poznaniu.
    Jeśli chodzi o niskie cukry to u Oliwki też się pojawiły. Była diagnozowana pod kątem hiperinsulinizmu. Odnotowano kilka przypadków osób z Zespołem Ondyny, u których występuje hiperinsulinizm (w organizmie istnieją guzki wytwarzające duże ilośći insuliny, która powoduje spadek cukru). U Oliwii na szczęśćie ta choroba się nie potwierdziła. Spadki te zostały zdiagnozowane jako stany hipoglikemiczne – hipoglikemia nieokreślona. Badamy poziom cukru glukometrem. Problem jednak w tym, że objawy spadku cukru (bladość, pot, zimne policzki) u Oliwki pojawiały się dopiero przy bardzo niskim poziomie glukozy,ale od jakiegoś czasu spadki te ustały, więc może jest tak, że z wiekiem dziecka po prostu się one stabilizują… (?)

  84. Witamy wszystkich.Cieszymy się z tego forum i że możemy się dzielić informacją.Nasz Wiktorek urodzł się 19 09 2010r.Nadal jest w szpitalu,głównie dlatego,że lekarze nie chcą się podjąć nad nim opieki,na tą chwilę jeden lekarz zdeklarował że podejmie się opieki po 11 miesiącu życia.Wiktorek rozwija się bardzo dobrze,ma tylko trochę za niski cukier.Na diagnozie piszę,że alaninę ma też na poziomie 26.Próbujemy się dowiedzieć czy jest możliwa operacja na tą chorobę,zwróciliśmy się o pomoc do fundacji „dar serca” w Chicago,ale jeszcze nic nie wiemy.Prosimy innych rodziców dzieci z tą chorobą, aby napisali jak sobie radzą ze starszymi dziećmi i na co musimy się przygotować.Nikomu z nas nie jest łatwo, ale razem powinno być łatwiej.
    Pozdrawiamy P i Anita.

  85. Rurki Shiley

    Dla nas są zdecydowanie lepsze! Rurki Portex się nam nie sprawdziły – po dwóch tygodniach od założenia zaczyna śmierdzieć z tej rurki i robi się brzydka gęsta zielona wydzielina, a ściany rurki robią się lepkie i ta wydzielina się na nich osadza. Laurze gorzej się oddycha i jest ryzyko wdania się infekcji. Dowiedziałam się, że rurki Portex są kupowane przez szpital, gdyż są najtańsze na rynku – robione są z materiałów wtórnych. Poza tym Laura bardzo ich nie lubi, gdyż są twarde i sprawiają jej ból podczas wymiany opatrunku tracheotomijnego. Dowiedziałam się, że w Niemczech rurki Portex są już dawno wycofane ze sprzedaży i nie wolno ich używać w tamtejszych szpitalach. No ale niektórzy rodzice mają pozytywne zdanie na ich temat – wszystko zależy od dziecka.

    Rurki Shiley to taki… marcedes wśród rurek. Są wykonane z silikonu bardzo wysokiej jakości, więc są mięciutkie – dziecko praktycznie nie czuje, że je ma. Poza tym mają bardziej anatomiczny kształt. Po czterech tygodniach taka rurka jest jak nowa – nic się nie osadza na ściankach, nic nie śmierdzi i łatwo się odśluzowuje. Niestety rurki mają jedną wadę: cenę… Z tego, co wiem kosztują grubo ponad stówę…

  86. WAŻNE: OKREŚLENIE POZIOMU CHOROBY CCHS!

    Dla dociekliwych jeszcze dodatkowo wklejam fragment artykułu w oryginalnej wersji językowej (źródło: http://emedicine.medscape.com/article/1002927-overview)

    The disease-causing gene for congenital central hypoventilation syndrome is the pairedlike homeobox gene PHOX2B. Therefore, a mutation in the PHOX2B gene is required for the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome. Approximately 90% of individuals with the congenital central hypoventilation syndrome phenotype are heterozygous for a polyalanine repeat expansion mutation (PARM); the normal allele has 20 alanines, and the affected allele has 24-33 alanines. The remaining 10% have a non-PARM (NPARM) mutation such as missense, nonsense, or frameshift (…)

    Over 90% of patients with congenital central hypoventilation syndrome have an increased polyalanine repeat expansion sequence in the PHOX2B gene, ranging from 24-33 alanines. Normally, this region of the gene contains a 20-alanine repeat sequence. The most common polyalanine repeat expansion sequences among patients with congenital central hypoventilation syndrome are 25, 26, and 27.

    Studies have shown a relationship between the number of expansion and the need for continuous ventilatory support. Individuals with 25-polyalanine repeat expansion mutation rarely require 24-hour ventilatory support, those with 26-polyalanine repeat expansion mutation have a variable need for ventilatory support during the awake time periods based on their activity levels, and those with 27-33–polyalanine repeat expansion mutations require 24-hour ventilatory support. Individuals with nonpolyalanine repeat expansion mutations also tend to require 24-hour ventilatory support.

  87. WAŻNE: OKREŚLENIE POZIOMU CHOROBY CCHS!

    Kochani!

    Przeczytałam jeszcze raz dokładnie wynik badań z Paryża mojej córeczki i zorientowałam się, że Paryż także określa poziom zaawansowania CCHS, podobnie jak USA! W opracowaniu wyniku genetycy z Francji napisali, że potwierdzają mutację PHOX2B u mojego dziecka, oraz że stwierdzają wzrost alaniny +6 z prawidłowych dwudziestu. To oznacza, że Laura ma alaninę na poziomie 26. Skontaktowałam się z Anią – mamą Oliwii i dowiedziałam się, że u niej poziom alaniny też jest 26.

    Poszperałam w literaturze medycznej i znalazłam rozwiązanie zagadki: zdrowy człowiek ma poziom alaniny 20, a chorzy na CCHS mają od 24 – 33. Ci, którzy mają 25, wymagają respiratora tylko podczas snu. Ci, którzy mają poziom 26, wymagają respiratora podczas snu i doraźnie w dzień, w zależności od ich aktywności i formy fizycznej (właśnie dlatego moja Laura wymaga respiratora w dzień, kiedy jest osłabiona – na przykład podczas infekcji). Ci, którzy mają poziom 27-33 wymagają niestety respiratora przez 24 godz. na dobę. Na szczęście u chorych na CCHS najczęściej zdarza się ta lżejsza forma choroby, czyli z poziomem alaniny 25-26. Sprawdźcie dokładnie wyniki badań swoich dzieci, które otrzymaliście z Paryża – tam powinna być odpowiedź!

    PS: właśnie jestem w trakcie załatwiania formalności w związku z oddaniem Laury pod opiekę niemieckiego stowarzyszenia chorych na Ondynę (http://www.undinesyndrom.de/). Jak mi się uda, to dam Wam wszystkim informację o tym, jak to zrobić, żebyście też mogli z tego skorzystać:)

  88. Kochani,

    czy ktoś z Was wie, gdzie można kupić rurki tracheotomijne firmy Shiley?
    (u nas rurki Portex niestety się nie sprawdzają, dostaliśmy na próbę rurkę Shiley i byliśmy nią zachwyceni – teraz chcę sama kupić taką rurkę, ale nigdzie nie mogę jej dostać…)

  89. Witam,
    Moja córeczka Oliwia ma 2 latka. CCHS zostało u niej potwierdzone w 3 m-cu życia, a od 6 m-ca jest z nami w domu. My również poddaliśmy się badaniu. Choroba u Oliwki powstała w następstwie mutacji ‚de novo’, nasze DNA jest prawidłowe.

    p.s. Mam nadzieję, że dzięki Emilii i temu forum będzie nam – rodzicom łatwiej 🙂

  90. Aniu, dzięki za ten link! My też powtórzymy badania w USA, aby sprawdzić, w jakim stopniu Ondyna zaatakowała naszą Laurę. Ponadto wyczytałam pod tym linkiem, że w USA są w stanie określić potencjalne ryzyko wystąpienia u naszych dzieci nowotworów pochodzenia centralnego – to też dla nas bardzo ważna sprawa…

  91. Witam,
    Jestem mamą Emilki. Na Zespół Ondyny natknęłam się ponad rok temu, kiedy lekarze próbowali zdiagnozować moją córeczkę. Jednak wtedy uznali, że dziecko z całą pewnością nie ma CCHS. Jak się niedawno okazało u Emilki stwierdzono jednak tę rzadką chorobę genetyczną. Teraz planujemy przebadać się z Arkiem, a potem potwierdzić diagnozę córeczki w Stanach. Póki co wiem, że badanie to kosztuje ok 400$ i niestety nie jest refundowane. Poniżej zamieszczam link do strony, na której znajdziecie namiary na laboratorium w USA, które nie tylko bada mutację genu, ale również określa jego stopień:
    Bardzo się cieszę, że Emilia wpadła na pomysł stworzenia takiego forum, bo ułatwi nam to przepływ cennych informacji 🙂

  92. Witam serdecznie!

    Pierwszy komentarz zamieszczam sama – na zachętę:) Mam na imię Emilia, jestem mamą Laury i autorką tego bloga. Mam nadzieję, że nie zostanę tu sama i że przyłączycie się do mnie – razem możemy zdziałać więcej! Czekam na komentarze, sugestie i pytania – wspólnymi siłami możemy znaleźć wszystkie odpowiedzi:) Przesyłam pozdrowienia dla mam i tatusiów, którzy tak jak ja martwią się o spokojny oraz bezpieczny sen swojego dziecka.

Zostaw komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.