Tajemniczy hormon zdrowia
Naukowcy już od dawna pracują nad wynalezieniem leku na Klątwę Ondyny, który umożliwi chorym na nią ludziom normalne oddychanie. Jakiś czas temu okazało się, że grupa dorastających dziewcząt cierpiących na CCHS zauważyła zmniejszenie się symptomów choroby po zażyciu pigułek antykoncepcyjnych. Przyczyną całego zamieszania był żeński hormon płciowy progesteron – to właśnie on spowodował polepszenie stanu chorych nastolatek, a tym samym stał się impulsem do badań nad stworzeniem leku na ich dziwną chorobę. Niestety, jak do tej pory badań bezskutecznych. Pozostaje nam jedynie nie tracić nadziei i nieustannie wyczekiwać cudu…
A tym czasem w codziennym życiu sami zauważamy, że hormony lub enzymy faktycznie mogą mieć istotny wpływ na walkę z Klątwą Ondyny. Oczywiście nie podajemy czteroletniej córce pigułek antykoncepcyjnych, ani żadnych innych substancji hormonalnych. Ale za to zauważyliśmy, że w określonych stanach emocjonalnych Laura nieoczekiwanie nam „zdrowieje” – w mgnieniu oka znikają wszelkie zaburzenia oddychania, także podczas snu!
Dzieje się tak za każdym razem, gdy Laura jest silnie pobudzona emocjonalnie – niezależnie, czy wyzwalane są emocje pozytywne czy też negatywne. Na przykład, gdy coś ją wkurzy i wpadnie w histerię, gdy coś wywoła u niej silne podniecenie, gdy podekscytuje się rzeczą po raz pierwszy widzianą lub nowo odwiedzonym miejscem. Wtedy córeczka przez dłuższy czas oddycha z saturacją 98-100%, niezależnie od stanu zmęczenia organizmu czy otaczających warunków.
Gdy po raz pierwszy w życiu poszła do kina i podekscytowała się wielkim na całą ścianę ekranem, to przez długi czas oddychała niczym zdrowe dziecko. Gdy pierwszy raz widziała lodowe widowisko Disney On Ice i z wypiekami na twarzy oglądała wyczyny łyżwiarzy, również oddychała idealnie. A gdy pewnego dnia coś jej odbiło i wpadła w długotrwałą histerię (bez opamiętania ryczała, krzyczała oraz wyginała ciało w spazmach płaczu), to wówczas wydarzyło się coś naprawdę niesamowitego… Laura swoim nieznośnym zachowaniem doprowadziła nas do szału, więc maksymalnie wnerwieni skróciliśmy jej wieczorną zabawę i pod przymusem położyliśmy spać. A ona, niesamowicie naładowana negatywnymi emocjami, padła na łóżko i zasnęła… bez użycia respiratora!!! Spała tak sobie niczym zdrowy dzieciak, z saturacją 100%, bez potrzeby podłączania aparatury i bez jakichkolwiek problemów! A my, choć wciąż na nią mocno wkurzeni, staliśmy nad jej łóżkiem i napawaliśmy się tym wzruszającym widokiem…
Nie wiem, jakie hormony lub grupy hormonów wpływają u człowieka na odczuwanie ekscytacji, euforii, podniecenia, agresji czy złości. Nie wiem, jakie rejony mózgu się w takich sytuacjach uaktywniają. Wiem tylko tyle, że gdy nasza córka z jakiegoś powodu jest pobudzona emocjonalnie, to na ten czas jej choroba całkowicie znika…
Jeszcze w ten weekend mamy zamiar napisać do naukowców pracujących nad wynalezieniem leku i powiedzieć im o naszych obserwacjach. Być może będzie to dla nich wiedza już znana, być może nawet bezużyteczna. Ale może się zdarzyć i tak, że nasze spostrzeżenia skierują ich na właściwy tor i pomogą rozwiązać zagadkę. Bo przecież nadzieja zawsze umiera ostatnia…
Cóż, prawdą jest, że w przypadku rzadkich chorób genetycznych, to często rodzice wiedzą o chorobie dziecka znacznie więcej, niż lekarze. Wiele istotnych informacji o leczeniu lub nawet nowo wynalezionych leków pochodzi właśnie od rodziców – tak, jak w przypadku historii małego chłopca, opowiedzianej we wzruszającym filmie Olej Lorenza…
PS.
A wracając do spraw bardziej przyziemnych, Laura znów stała się pełnoprawnym przedszkolakiem. Z tym faktem wiążą się nie tylko przyjemności, ale także obowiązki – na przykład takie, jak konieczność samodzielnego ubierania się. Laura trenuje zakładanie ubrań codziennie, chociaż wcale nie dobrowolnie i jak widać na załączonych obrazkach, emocje miewa przy tym różne… Płacz oraz zgrzytanie zębami też się zdarza, ale mimo to ja nie popuszczam – tłumaczę sobie, że jak się córa wkurzy, to przynajmniej będzie mi później przez dłuższy czas dobrze oddychać. 😉
Zresztą i tak bardzo szybko nadarzy się okazja, aby poprawiła sobie humor – Laura najszybciej rozwesela się podczas zabawy z dziećmi, a ja z kolei słuchając, co te dzieciaki mają do powiedzenia… Odkąd chodzę z córką do przedszkola, otrzymuję wciąż nowe powody do wybuchania niekontrolowanym śmiechem. Dziś na przykład trafiłyśmy w przedszkolu na lekcję religii. Pani katechetka dała dzieciom do pokolorowania obrazek księdza (biskupa chyba) i powiedziała, że jego szaty mają być w kolorze purpurowym. Laura bez wahania postanowiła upiększyć księdza i dorysowała mu na głowie wielką różową kokardę (zapewne pomyślała, że kokarda będzie mu pasować do purpurowej „sukienki”). Natomiast chłopiec przy stoliku obok, kolorując szaty księdza ogłosił, że właśnie rysuje „gównochron”. Cokolwiek to znaczy…
A ja tam siedzę, słucham, patrzę, a gdy nikt nie widzi, zamaszyście wykonuję facepalm. 🙂
Witam 🙂 Przepraszam, ale wprost nie mogę się oprzeć, by nie skomentować poprzedni wpis. Aż bije radość i szczęście Laury z tych fotografii. Super. Ale aż nie mogłam uwierzyć w to co przeczytałam poniżej. Polacy uważają się za społeczeństwo tolerancyjne, niestety tylko w teorii. Każda inność jest wytyka, a jakiekolwiek dostosowanie się do tej inności uważa się za krzywdzące. Dzieci wychowywane w ten sposób wyrastają na egoistów i samolubów. Najbardziej krzywdzące dla dzieci było to, że nie dostały czekoladek. Bardzo ciekawa teoria. Czy gdyby jedno dziecko było na wózku pozostałe też by były pokrzywdzone, bo np. by potykały się o wózek? Nie chce oceniać nikogo, ale życzę wszystkim rodzicom szerszej perspektywy nie ograniczające się do własnego nosa….i własnych dzieci. Trzeba nabrać pokory, bo nigdy nie wiadomo co może w życiu się trafić. W każdej chwili można znaleźć się po drugiej stronie. Sama mam zdrowe dzieci – staram się wychowywać je tak by szanowały innych ludzi – nieważne jacy są i kim są. A i słodyczy jedzą bardzo mało 😉 Pozdrawiam p. Emilię i Laurę 🙂
Jeny jak Zuzka nie znosiła rajtuz, ja przez nią też. Nobla temu kto wymyślił legginsy, szkoda tylko, że nie są takie ładne jak niektóre rajtuzki 🙂 Przypomniało mi się jak patrzę na to zdjęcie Laury z zaciętą miną wciskającą nózie w nogawki. Świetne!
Ja jestem zdania, że ludzie są zdolni do wszystkiego, więc wymyślą ten lek, kwestia czasu 🙂
Pani Emilio, dlaczego ostatnio wrzuca Pani na bloga tyle czarno-białych zdjeć zamiast kolorowych? Laura jest taką wesołą dziewczynką, to i zdjęcia powinny być wesołe i barwne 🙂 Pozdrawiam i ściskam
Na blogu są zarówno kolorowe zdjęcia, jak i czarno białe. Bardzo lubię zdjęcia B&W, a wrzucam takie, które akurat pasują do tematu. Na pewno nie zrezygnuję z robienia zdjęć czarno-białych. Będą i takie i takie. Pozdrawiam!
Pani Emilio, ja też przeczytałam ‚od deski do deski’ jakiś rok temu i zostałam już z Wami 🙂 Podziwiam Was, trzymam kciuki i życzę wszystkiego dobrego! Oczywiście czasami również się nie zgadzam :), ale zachowuję swoje zdanie dla siebie i generalnie uważam, że jesteście super! A Laurka jest prześliczna!!!
Od dawna zbieram się, żeby zadać jedno pytanie – ile czasu dziennie Laurka może oglądać bajki? A właściwie ile teraz, ile kiedyś? Pytam, bo mnie jako mamie zdrowego 3-lata trudno jest pogodzić wszystkie obowiązki: dom-praca-praca naukowa… i czasami posiłkuję się kreskówkami (choć staram się nie). A potem mam wyrzuty sumienia…. Oczywiście wiem, że wszystko dla ludzi, ale obawiam się, że ogląda za dużo. Ciekawa jestem, jak to wygląda u Was, bo na brak pracy na pewno Pani nie narzeka… Pozdrawiam serdecznie!
P.s. Rzadko czytam komentarze (a komentuję pierwszy raz), zazwyczaj ograniczam się do samego posta, bo czasu brak… ale wielką moją symaptię wzbudziła Pani Łońska :):) może ze względu na rzeczowe komentarze, a może ze względu na podobny punkt widzenia 🙂 pozdrawiam!
Gosiu, u nas z oglądaniem bajek problem jest taki, że niemal za każdym razem musimy podłączać Laurę do respiratora, czego nie chcemy i nie lubimy robić. Oczywiście Laura ogląda bajki, ponieważ pragniemy, by miała normalne dzieciństwo, ale nie ogląda ich w dużych ilościach. Mniej więcej pół godziny do czterdziestu minut dziennie. Przy czym zdarzają się dni, kiedy nie ogląda w ogóle, ponieważ mamy napięty plan i na bajki nie zawsze wystarczy czasu. Z kolei w weekend, zwłaszcza przy brzydkiej pogodzie, lubimy walnąć się całą rodzinką na kanapie i wspólnie pooglądać dłuższe bajki. Ostatnio całą rodziną przerabialiśmy Piękną i Bestię, Mustanga z Dzikiej Doliny, Meridę Waleczną czy Krainę Lodu 🙂
Oglądanie bajek u nas nie może służyć za „wypełniacz czasu”, bo i tak Laura musi być cały czas pod naszą kontrolą. Jesteśmy bardzo zapracowani, ale staramy się, by córa tego nie odczuwała. Najwięcej pracujemy wieczorami, gdy ona położy się spać. Siedzimy z Kubą mniej więcej do drugiej w nocy. Oczywiście nikomu takiego trybu życia nie polecam i sami mamy go już serdecznie dość. Jesteśmy na etapie zrozumienia, że przy takim trybie życia długo nie pociągniemy. Dlatego po nowym roku zamierzamy wprowadzić w naszym życiu wielkie zmiany i mocno je przeorganizować. Trzymaj kciuki, aby nam się udało :).
A jeśli chodzi o Czytelniczkę Łońską, to Twoja aprobata jest uzasadniona. Komentarze Łońskiej wyróżniają się tym, że… są na temat :). Zawsze merytoryczne. Z Kamilą Łońską utrzymujemy znajomość także poza blogiem, z czego bardzo się cieszę. Ona też prowadzi swojego bloga, więc polecam zajrzeć http://www.archiwumchaosu.pl
Pozdrawiam serdecznie
Gosia, strasznie miło mi się zrobiło 🙂 Dzięki.
A co do bajek (żeby nie było, że tak sobie tylko słodzimy:) – ja mam już siedmioletnią córkę, która nie chodziła do przedszkola a ja usiłowałam pracować wtedy zawodowo w domu. Żeby nie przeginać z bajkami a czymś ją zająć rozkładałam jej stolik koło siebie i wymyślałam – a to rysowanie, a to robienie instrumentów (dajesz kilka butelek, jakieś ziarenka fasoli czy guziki i niech tworzy grzechotki), a to lepienie z plasteliny.
Może to byłby pomysł?
Są to zajęcia kiedy dziecko nie potrzebuje aż tak bardzo uwagi rodzica, więc miałabyś chwilkę na obowiązki.
Bajki w wieku 3 lat to z pół godziny dziennie maks. Przynajmniej z mojego skromnego doświadczenia 🙂
Kochana ja bologa przeczytalam kilka razy a zostawiam pierwszy komentarz zebys poprostu wiedziala , ze masz stala czytelniczke.
No to się bardzo, bardzo cieszę, że mimo długości bloga wciąż znajdują się osoby, które go czytają od deski do deski :). Pozdrawiam serdecznie!
Nie sądzę, żeby naukowcom kiedykolwiek udało się zrozumieć w pełni funkcjonowanie mózgu człowieka, jego przeróżnych połączeń i wzajemnych zależności. Ale i tak cieszy fakt, że poprzez wychwytywanie choć części powiązanych ze sobą sznureczków odpowiedzialnych za określone zachowania naszego organizmu powstają leki i rozwiązania, które umożliwiają lub wspomagają leczenie określonych chorób. Tego wam życzę w walce z chorobą Laury 🙂
Temu chlopcu w przedszkolu chodzilo zapewne o „gumnochron” – nawóz, który rozrzuca po polach Dusty – pomaranczowy bohater bajki „Samoloty”. Mam w domu fana Dusty’ego i obejrzalam te bajke juz kilkadziesiat razy,wiec zapamietalam dokladnie te smieszna nazwe 😉
Przedszkolaki potrafią zastrzelić: mój mówi, że idziemy do kiełbasiarni (czyt. sklep mięsny), a w kościele pracuje kościelnik 🙂
A tak w ogóle: odwaliłaś i ciągle odwalasz świetną robotę z Laurą. Tak trzymać!!!
To dobrze,że w kościele nie pracuje „kościotrup”. Moja siostra jak była mała stwierdziła, że u nas po kolędzie chodził „ksiądz nieboszczyk”. Miała oczywiście na myśli księdza-proboszcza!
P.S Dużo zdrowia dla Laury,a dla Jej Rodziców ogromne pokłady cierpliwości i energii na kolejne kilkanaście lat!
A dentystka to „pani ząbkowa”:-)
I każde dziecko strzela fochy. Pamiętam fochy mojego siostrzeńca, gdy był w wieku Laury.
Bawił się taboretami (zastępują perkusję 😉 ), a gdy był zły, to je przewracał.
Wychodziłam z pokoju i dyskretnie obserwowałam, niech się dziecko wyciszy.
Dziecko to nie lalka, czy misio. I my też bywamy niemili. Dla podwładnego, dla ekspedientki w hipermarkecie. Sprzedawca fochnie się na klienta. Raz pani się obraziła, bo poprosiłam o przekrojenie na pół arbuza. Dziecko przeżywa takie same emocje, jak dorośli.
Jesteśmy ludźmi, ale oby tych fochów było jak najmniej.
O zachowaniu i hejtach w Internecie nie wspomnę.
Można prosić o zdjęcie tego księdza/biskupa z kokardką 😉 ?
Podobnie jak jedna z przedmówczyń wierzę, że może choroba nie opuści Laury, ale, że wynajdą lek na tę chorobę.
A film widziałam, fajny 🙂
Niestety, tytułowy bohater już nie żyje…
Nie żyje. Ale za to żyją setki innych dzieci zmagające się z tą samą chorobą 🙂
PS. Zdjęcia niestety nie będzie – rysunek został w przedszkolu.
I pewnie mają się dobrze. Dzięki Lorenzowi i jego rodzicom.
Pamiętam rozmowę rodziców z tego filmu. Jedno z nich powiedziało, że to wszystko, co robią – robią dla innych dzieci.
Lorenzo nie żyje. Nie żyje też wielu innych chłopców zmagających się z tą chorobą (adrenoleukodystrofia). Niestety, olej nie okazał się wspaniałym lekiem, a chłopcy żyją tak długo, jak długo pozwoli na to ta „podstępna paskuda”.
Mój syn zmarł po 9-ciu latach od wystawienia diagnozy w wieku 17 lat, 2 miesięcy i 19 dni.
Z czego 8 (bez jednego miesiąca) był dzieckiem leżącym, niemówiącym, karmionym przez PEG-a. Do samego końca jedynie samodzielnie oddychał, choć koncentrator tlenu był już niezbędny.
PS. Przez pewien czas odwiedzała Laurę i mojego syna ta sama pielęgniarka (Kasia)
PS 1. Właśnie dowiedziałam się o śmierci kolejnego chłopca z x-ALD.
Parę dni temu zdecydowałam się przeczytać bloga jeszcze raz . Mimo,że zajęło mi to z tydzień,bo są też obowiązki to nie można przy historii jaką przeszłyście obie powstrzymać emocji… Niesamowite, że to jest ta sama dziewczynka co sprzed paru lat. Naprawdę wieli ukłon w stronę Pani. Dla wieelu osób (w tym i dla mnie) zawsze będzie Pani inspiracją i takim ”kopem” do niepoddawania się 🙂 Trafiłam na tego bloga zupełnie przypadkiem, z pół roku temu i od tego czas kibicuje Wam z całego serca 🙂 Wierze,że Laura kiedyś będzie całkiem zdrowa a jesteście na coraz lepszej drodze do tego 😉
Kasiu przeczytałaś całego bloga raz jeszcze??? Jest tego trochę, więc szacun za poświęcony czas 🙂
Tak,już po raz drugi 🙂 Trochę sporo tego jest ale jak się zacznie to nie ma sposobu żeby w połowie przerwać 😉
🙂
A ja jakoś wbrew wszystkiemu wierzę że skoro dokonaliście już tylu cudów to i klątwa opuści Laurę jako pierwszego człowieczka na świecie. Sama odpuści.
Laura miała nie jeść, nie mówić , nie chodzić, nie żyć właściwie.
Może brzmi jak gadanie fanatyka ale jak przez 4 lata obserwuję co wydarzyło się w Waszym życiu , jak odmieniła się Laura to pomimo iż składam hołd wręcz Waszej ciężkiej pracy to uważam też że dokonało się kilka cudów.
A skoro macie do nich szczęście to dlaczego jeszcze jeden nie miałby Was spotkać?
Mało prawdopodobne. Ale pomarzyć zawsze można 🙂
” Mało prawdopodobne” brzmi lepiej niż ” niemożliwe” więc tego się trzymajmy 🙂
Pozdrawiam i miłego weekendy życzę Rodzince 🙂
Może chodzi po prostu o adrenalinę? „Przyspiesza bicie serca, powoduje wzrost ciśnienia krwi, rozszerzenie oskrzeli, reguluje poziom glukozy we krwi, poprzez nasilenie rozkładu glikogenu do glukozy w wątrobie (glikogenoliza).” Uściski 🙂
Rajstopki wlazly! 🙂
Mam syna, zakladanie spodni jednak bylo latwiejsze, uff
O matko ,najgorsze do zakładania się właśnie rajstopy…ale jak widać Laurze się udało:)
A wczoraj mi się śniłaś, Emilio, zajmowałaś się mną, jak Laurką – troszczyłaś, kładłaś do łóżka, głaskałaś po policzku. Mam 30 lat! Pewnie to oznacza, że chcę, żeby się mną zaopiekowano w końcu 😉
Jasne,ze Rodzicie ciężko chorych Dzieciaczków wiedzą lepiej o chorobie dziecka od pewnie większości lekarzy!
Bardzo interesujące obserwacje i super,że wysyłacie te „dane” do specjalistów.
Laurka wygląda cudownie.
A jak pięknie zmaga się z materią(rajstop)!
Pozdrowionka dla całej Waszej Trójeczki 🙂
ale macie genialne obrazki na ścianach!
i życzę powodzenia w wykryciu leku! kto wie, może za kilka lat będzie pani dzierżyć Nobla za współpracę 🙂
Laura jest typową kobietą i tak jak ja czy większość z nas każdego ranka wpada w histerię: raz że już – zaraz musi gdzieś lecieć, a kiedy zrobi makijaż(?), dwa – że oto znów NAPRAWDĘ nie ma co na siebie włożyć, a w durnych rajtuzach poszło oczko. To może załamać, prawda? Natomiast reakcja organizmu Laury na silne emocje jest całkiem inna niż w chorobach płuc. W astmie, POCHP, rozstrzeniach oskrzeli pod wpływem silnych (złych, dobrych) emocji następuje nagły mocny skurcz oskrzeli i wtedy chorzy oj cienko śpiewają. Jak u Laury jest to reakcją mózg – organ, u niej dokładnie odwrotną. Faktycznie zadziwiającą. I bardzo szczęśliwą.
O tak ubieranie rajstop jest zawsze problematyczne – dla mnie w wieku 33 lat nie jest wiele lepiej 😉
A nawiązując do Waszych obserwacji – czy rodzice innych dzieci z CCHS też zaobserwowali takie reakcje u swoich dzieci ? Gdyby tak było to ta informacja na pewno byłaby warta uwagi.
Naklejki na ścianie to po prostu asortyment naszego sklepu http://mamaplus.pl/products?utf8=✓&keywords=naklejki+ścienne
Nobla z pewnością nie będzie. Ważniejsze, aby lekarstwo na CCHS kiedyś było 🙂