Klątwa Ondyny – śmiertelne żniwa
Kilka miesięcy temu, tutaj w Polsce, umarło dziecko, u którego podejrzewano rzadką mutację CCHS, chociaż diagnozy nie udało się potwierdzić. Wiadomość tę otrzymałam dopiero niedawno i sparaliżowała mnie ona od stóp do głowy. Właśnie zniknął młody człowiek, którego znałam z pełnych miłości i entuzjazmu opowieści jego mamy – tak po prostu…
Miesiąc temu odeszła Lauren, również chora na klątwę Ondyny, 29-letnia matka dwójki dzieci. Po przeprowadzonym u niej zabiegu stomatologicznym pojawiły się komplikacje natury kardiologicznej, przez co musiała być hospitalizowana. Po jakimś czasie wyszła ze szpitala i wróciła do rodziny, będąc pewna, że poważne kłopoty ze zdrowiem ma już za sobą. Ale pewnego dnia, poczuła się wyjątkowo źle, więc mąż poradził jej, by się położyła i podłączyła do respiratora. Lauren poszła do sypialni, jednak z niewyjaśnionych względów nie zdołała się podłączyć do aparatury. Gdy godzinę później jej bliscy zajrzeli do pokoju, na pomoc było już niestety zbyt późno…
Kilkanaście dni temu odszedł 25-letni Taylor, także chory na CCHS. Był to niezwykle aktywny młody człowiek, który miał ogromną wiedzę na temat własnej choroby, a ponadto mocno angażował się w pomoc innym pacjentom. Zdawało mu się, że już doskonale panuje nad klątwą, dlatego zdecydował się na samodzielne mieszkanie – niedaleko domu swojej matki i siostry. Jednak pewnego wieczoru, gdy leżał w łóżku i czytał wersety Biblii, nieoczekiwanie zmorzył go sen… A on tego nie zauważył, przez co nie podłączył się do respiratora. Chwilę później zasnął i już się nigdy nie obudził…
***
Trzeba przyznać, że poetycko brzmiąca nazwa „klątwa Ondyny” jest idealnie dobrana do tej rzadkiej choroby genetycznej – dla cierpiących na nią ludzi oraz ich bliskich, mitologiczna bogini Ondyna w istocie jest prawdziwym przekleństwem. Wystarczy krótka chwila nieuwagi, jeden mały błąd (choćby zwykła drzemka na kanapie), aby zapłacić za to najwyższą możliwą cenę. Właśnie dlatego, mimo ogromnej świadomości zagrożeń oraz stosowania licznych środków bezpieczeństwa, z naszej małej „rodziny” CCHS regularnie ktoś odchodzi, za każdym razem wywołując w nas wszystkich taki sam szok! To jest niczym życie na szczycie wulkanu, który nie wiadomo czy i kiedy wybuchnie – a gdy wybuchnie bez ostrzeżenia, zabiera ludzi do miejsca, z którego nie ma powrotu.
Naukowcy w zaciszu laboratorium pracują nad wynalezieniem lekarstwa na naszą parszywą chorobę, zaś zwykli ludzie próbują zdobyć na te badania fundusze. Specjaliści badają geny, szukają, analizują i nawet od czasu do czasu coś tam znajdują. Znaleziska wprawdzie jeszcze nie są spektakularne, ale mimo to z dnia na dzień napawają nas coraz większą nadzieją. W końcu tylko ona jedna nigdy nie umiera…
PS.
Proszę udostępniajcie, wspomagajcie i przekazujcie dalej. Pieniądze są naprawdę potrzebne, ponieważ bez nich lekarstwo na CCHS nigdy nie powstanie. Darowizn na ten cen można dokonywać tutaj przez PayPal lub karty kredytowe oraz na konto polskiej fundacji tutaj.
Ondyna w wyobrażeniu Benjamina Lacombe
Witaj Emilio, czy można gdzieś przeczytać o Taylorze? Bardzo kibicuję wszystkim chorym na cchs, historia Lorin zawaliła mnie z nóg, rozpacz, żal i bezsilność, łzy płyną. Ściskam Laurkę, pozdrawiam, czytam Was od początku no i wiadomo uwielbiam!!!
Jesli chodzi o Lauren, to- jesli mowimy o tej samej osobie- chyba troche inaczej to wygladalo. Z relacji jej siostry bodajze wynikalo, ze Lauren lubila sie „droczyc” ze swoja choroba, i wczesniej juz zdarzalo sie jej swiadomie nie podlaczac do respiratora podczas np, krotkiej drzemki. Wychodzila z tego obronna reka i stale chciala przedluzac czas snu bez respiratora. Ja z opisu ostatniego wieczora zrozumialam, ze Lauren podjela swiadomie decyzje, by sie nie podlaczac. Jesli mowimy o tej samej osobie.
A ciekawi mnie tez- lubie zawilosci medyczne- jak to jest, czy lekarze potrafili/potrafia wyjasnic, dlaczego Laura kiedys oddychala przez 3 doby sama, rowniez w nocy? Na poczatku tak sie zdarzylo, prawda? Czy to mogloby oznaczac, ze nie jest wykluczone, ze mozg moglby jednak sie – kiedys- zregenerowac?
Regeneracja mózgu Laury nie ma tu chyba nic do rzeczy. Sam mózg nie jest uszkodzony, tylko wadliwy gen w organizmie Laury powoduje nieprawidłowe działanie ośrodkowego układu nerwowego. Dokładny przebieg tego zjawiska nie jest znany – gdyby był znany, to prawdopodobnie już dziś istniałoby lekarstwo na CCHS. W związku z tym lekarze nie są w stanie wyjaśnić, dlaczego przez krótki okres Laura oddychała prawidłowo, a przez pozostały okres nieprawidłowo – epizody remisji choroby zdarzają się Laurze co jakiś czas, no ale niestety później wszystko wraca do niechcianej „normy”.
Jeśli zaś chodzi o śmierć Lauren, to nie wiem, czy mówimy o tej samej osobie i nie jestem w stanie zweryfikować podanych przez Ciebie informacji. Nie wiem, dlaczego Lauren nie podłączyła się do respiratora – być może zasłabła, a może chciała zamknąć oczy tylko na chwilę i niespodziewanie zmorzyło ją zmęczenie, a może podjęła decyzję świadomie. Trudno gdybać, jeśli nie można już tej osoby zapytać o przebieg zdarzeń. Nie przeprowadzałam wywiadu z członkami jej rodziny, więc nie będę do tej historii tworzyć żadnych legend – zwłaszcza, że rodziny nie było przy Lauren w momencie zgonu. Pisząc post zawarłam skrót oficjalnych informacji, tak jak je zrozumiałam po przetłumaczeniu, które to rodzina Lauren podała do publicznej wiadomości zaraz po jej śmierci. Decydując się na pisanie o cudzej tragedii, zawsze zamieszczam tylko oficjalne, potwierdzone komunikaty i nic ponad to. Jeśli jakieś zwroty są dla mnie niezrozumiałe, to ich nie poruszam. Poza tym nie chodzi tu o robienie śledztwa co do bezpośredniej przyczyny śmierci kobiety, ale raczej o zwrócenie uwagi na fakt, jak niebezpieczną chorobą jest CCHS i jak poprzez rutynę łatwo doprowadzić do tragedii. Pozdrawiam.
Wyslalam i chyba zniknelo, mam nadzieje, ze sie nie powtorze.
” tylko wadliwy gen w organizmie Laury powoduje nieprawidłowe działanie ośrodkowego układu nerwowego. ”
tak, to jest jasne, ale na ekspresje genow najwyrazniej maja wplyw czynniki srodowiskowe. Mnie to fascynuje, bo do niedawna bylam przekonana ze geny determinuja wszystko, tymczasem coraz to nowe badania i obserwacje dowodza, ze to bledne przekonanie i ze geny mozna zmieniac. To wspaniala wiadomosc, bo oznacza to, ze nasze zdrowie zalezy od nas samych bardziej niz nam sie kiedykolwiek wydawalo, i to rowniez w przypadku powaznych schorzen.
Tak, to prawda, że geny można „zmieniać” i obecnie medycyna jest coraz bliższa takim rozwiązaniom. W przypadku CCHS, choroby Laury, być może byłaby skuteczna właśnie terapia genowa, albo terapia hormonalna. Niestety, nawet jeśli ktoś odkryje przyczyny choroby i w przyszłości znajdzie na nią terapię, to obawiam się, że upłynie jeszcze bardzo, bardzo dużo wody. Najpierw trzeba odkryć przyczyny, później opracować terapię, następnie przeprowadzić testy na zwierzętach, a na koniec wieloletnie testy na ludziach. No i jeszcze jedna sprawa: trzeba znaleźć sposób finansowania badań i produkcji leku, którym niestety ze względu na zbyt małą liczbę pacjentów, żaden koncern farmaceutyczny nie będzie zainteresowany. To bardzo trudna, kosztowna i długa droga :(.
Też czytałam o Lauren na blogu jej przyjaciółki i ponoć faktycznie celowo się nie podłączyła, choć bliscy nie wiedzą dlaczego. Ale to jest tak naprawdę nie istotne. Istotne jest to, że ta choroba nigdy nie pozwala o sobie zapomnieć. To olbrzymie brzemię – dlatego trzymam kciuki z całych sił za znalezienie lekarstwa. To wymaga czasu i pieniędzy, ale wierzę, że Laura jako dorosła kobieta bez obaw zaśnie na jakimś nudnym filmie 🙂
Też w to wierzymy. Chociaż bywają chwile, gdy ta wiara jest zachwiana 🙁
Polska Fundacja CCHS „Zdejmij klątwę” działa w ścisłej współpracy z amerykańską CCHS Foundation, a dwójka współzałożycieli polskiej fundacji (Magda Hueckel i Tomasz Śliwiński) są regionalnymi koordynatorami amerykańskiej fundacji na terenie Polski:
http://www.cchsnetwork.org/advisory-board/cchs-foundation.
Dodatkowo, prezeska i współzałożycielka amerykańskiej fundacji, Melinda Riccitelli jest członkinią rady Polskiej Fundacji CCHS:
http://zdejmijklatwe.blogspot.com/p/ludzie.html
Głównym celem „Zdejmij Klątwę” jest wspieranie badań nad lekiem, pomoc polskim rodzinom oraz budowanie świadomości CCHS. Już niedługo powstanie nowa strona fundacji z dokładną informacją dotyczącą wszelkich naszych działań.
Zachęcamy do wsparcia naszej fundacji i zapewniamy, że naszym priorytetem jest współfinansowanie badań nad lekiem. Zależy nam na tym ponad wszystko, gdyż zarówno ja, jak i Magda i Tomek jesteśmy rodzicami dzieci chorych na CCHS.
Zapraszamy na http://www.zdejmijklatwe.org
Proszę pamiętać, że tylko 70% pieniędzy przekazanych na amerykańską fundację jest na badania nad lekiem, reszta przeznaczona jest na programy edukacyjne i na wsparcie pacjentów na terenie Stanów Zjednoczonych. Obecnie Polska Fundacja „Zdejmij Klątwę” przeprowadziła już 2 zbiórki pieniędzy, które w całości zostaną przekazane na badania nad lekiem 🙂
Ania
Aniu, dziękuje pięknie za szczegółowe informacje! A darczyńcom dziękujemy za wszystkie wpłaty, zarówno na amerykańską jak i polską fundację ?. Ziarnko do ziarnka i mam nadzieję, że cel zostanie osiągnięty!
PS. Wrzuciłam do tekstu jeszcze link do wpłat na konto polskiej fundacji. Pozdrowienia.
Emilko,
wierzę, że ten lek zostanie wynaleziony. Medycyna idzie tak szybko do przodu, że to kwestia chwili. Jak sama piszesz, szanse są wielkie, a jeszcze 5 lat temu ich w nie było.
Żal tych trzech młodych osób. Oby to były ostatnie żniwa Ondyny.
Mój Tato od 6 tygodni leży nieprzytomny na Oddziale Intensywnej Terapii i jest podłączony do respiratora… dzisiaj pierwszy raz widziałam jak nieświadomie sobie odłączył go, powietrze próbował łykać jak ryba wyciągnięta z wody…sparaliżował mnie ten widok 🙁 współczuję wszystkim, którzy muszą przypominać banalną, jakby się mogło wydawać, czynność jaką jest oddychanie…
Trzymajcie się Kobiety – obok Was stoi Wielki Facet 🙂
To prawda, stoi obok nas nieustannie i mocno wspiera 🙂 A Tacie życzę mnóstwo siły i jak najszybszego powrotu do zdrowia!!!
Trzymaj się Krystell,
Mój Tata też nagle, po idiotycznym wypadku, wylądował trzy miesiące temu pod respiratorem. Leżał tak 2 tygodnie. Po dwóch tygodniach sam usunął sobie rurę z gardła, kiedy pielęgniarka wyszła do wc. I…. zaczął oddychać, choć żadna wcześniejsza próba nie chciała się powieść.
Trzymam kciuki, żeby i u Was jak najszybciej przyszło „dobre”,
Małgosia
Emilio, przepraszam ze pytam, ale jakos ciekawość zaczęła mnie zżerać, i moze ty znasz odpowiedz, ile lat ma najstarsza osoba z klatwa ondyny?
Szczerze mówiąc nie mam pojęcia.
Czym się różnią takie poprzeczne rurki, które mają dzieci na stronie tej amerykańskiej fundacji, od tej, którą ma Laura?
Mają jakieś specjalne właściwości? Czy to ta Laurowa jest jakaś specjalna 🙂
A nawet jakby była nie wiadomo jak specjalna to i tak trzymam mocno kciuki, żeby szybko zniknęła 🙂
Rurki nie różnią się niczym, są takie same. Różnią się tylko zatyczki do rurek. Dzieci na stronie fundacji mają zwykłe filtry nawilżające, których Laura też kiedyś używała. Ale obecnie córka już ich nie stosuje, gdyż nauczyła się oddychać na zatyczce zwanej oratorem, co bardzo ułatwia jej mówienie. Pozdrawiam!
Dzięki! Teraz wreszcie zrozumiałam co to ten orator 🙂
A czy nie tresuje się psów-towarzyszy dla osób chorych na CCHS? Psy świetnie sprawdzają się jako pomocnicy osób chorych na padaczkę, cukrzycę i inne choroby, przy których trzeba szybko udzielić pomocy – potrafią wyczuć niebezpieczeństwo. Może tutaj potrafiłyby obudzić zasypiającego bez odpowiedniej aparatury właściciela lub zaalarmować otoczenie?
Takie psy tresuje się w USA i być może byłyby pomocne. Niestety, akurat te osoby nie miały przy sobie wyszkolonych psów. Nikt nie przewidział w ich przypadku tak tragicznego zbiegu okoliczności, więc na pewno nikt nie zakładał, że psy będą im potrzebne. Zwłaszcza, że chorzy byli dorośli i żyli z chorobą już bardzo długo.
Dodam jeszcze, że zakup takiego psa wiąże się z dużymi kosztami. W Polsce się nie tresuje psów dla osób chorych na CCHS – robi się to w USA i chyba jeszcze gdzieś na świecie, ale dokładnie nie wiem. Aby zdobyć takiego psa, nie tylko trzeba zapłacić spore pieniądze za samego zwierzaka, ale jeszcze trzeba na kilka tygodni polecieć z najbliższą rodziną do ośrodka szkoleniowego, który podejmie się szkolenia zwierzęcia, chorego i jego bliskich. Dla wielu chorych na CCHS jest to marzenie nieosiągalne.
Wierzę, trzymam kciuki za to,że w końcu Laurka i inne dzieciaki będą mogły obejść się bez tych maszyn i innych urządzeń i żyć tak jak powinny wolne od rur,kabli,tasiemek i cewników.Tak jak napisałaś nadzieja umiera ostatnia i jest doskonałym motorem do działań.Pozdrawiam bardzo ciepło.Ola.
Dziękuję Ci Olu za wiarę – Ty sama doskonale wiesz, jak bardzo jest nam ona potrzebna.
Przepraszam już widzę ,jednak myślałam ze może jest jakieś polskie konto na które można wpłacać.
Niestety amerykańska fundacja, która zajmuje się pozyskiwaniem pieniędzy na wynalezienie leku, przyjmuje na razie wpłaty tylko przez PayPal lub karty kredytowe. W Polsce niedawno powstała Fundacja Zdejmij Klątwę, która również pozyskuje fundusze na ten cel na polskie konto bankowe http://zdejmijklatwe.blogspot.com/p/wpaty.html. Nie wiem jednak w tym przypadku, jaka część darowizn będzie przekazywana na wynalezienie leku, a jaka na inne cele statutowe. Dlatego też polecam bezpośredni kontakt z fundacją, gdzie będziesz mogła uzyskać szczegółowe informacje na ten temat. Im więcej wpłat, tym większa szansa dla naszych dzieci. Dziękuję!
Straszne to co piszesz Emilio.Gdy wstawiasz post ze zdjęciami z wakacji zapominamy ,ze Laura jest tak poważnie chora .Dopiero taki wpis przypomina nam o powadze sytuacji.
Mam nadzieje ,że uda się wynaleźć lek na ta chorobę.Emilio ,pewnie już gdzieś jest taka informacja ale gdzie można wpłacać środki na te badania?
My, patrząc na naszą roześmianą córkę też bardzo często o tym zapominamy… Dopiero tragiczne wiadomości, które regularnie do nas docierają, przypominają nam o powadze sytuacji. Link do przekazywania darowizn (amerykańska fundacja) jest w tekście, ale daję go jeszcze tutaj: http://www.cchsnetwork.org/donate
Emilio ,kiedyś umieściłaś filmik o chłopaku który z tego co pamiętam miał chyba najcięższa postać Ondyny ,miał wszczepiony rozrusznik chyba nie pamiętam dokładnie.Film był w języku angielskim .Czy to był Taylor?
Nie, to był ktoś inny.
Straszne wiadomości. Ja również czytałam o przypadku Lauren 🙁 tak wiele osiągnęła – urodziła dwoje dzieci i na pewno była wielką nadzieją dla wszystkich chorych. Zarówno w jej przypadku jak i w przypadku wspomnianego przez Ciebie Taylora widać wyraźnie, że długoletnie życie z chorobą usypia czujność. Chęć prowadzenia „normalnego” życia powoduje, że te osoby czują, że w jakiś, dostępny w ich położeniu sposób opanowały sytuacje a tu się okazuje, że choroba okazuje się bardziej przebiegła 🙁 mi tak często zdarza się zasypiać przy czytaniu – doskonale sobie więc wyobrażam jak nie wiele trzeba by odpłynąć…
Rzeczywiście w tej sytuacji taki pies byłby idealnym rozwiązaniem – uchroniłby od takich sytuacji…
A czy ten rozrusznik przepony jest w stanie uchronić od takich sytuacji ?
Nie, rozrusznik nie jest w stanie uchronić od takich sytuacji, ponieważ jego też trzeba w odpowiednim momencie podłączyć – tak samo, jak respirator.
Czyli wychodzi na to, że respirator jest jedynym rozwiązaniem. Jednak ja wierzę, że do czasu kiedy Laura dorośnie znajdzie się alternatywa. Idealny byłby „zegarek” coś na kształt pulsometru lub ciśnieniomierza, który założony na rękę „wyczuwa” że chory odpływa w sen i podnosi alarm jak budzik.
Jestem pewna, że 10 lat temu nie wiedziano o tej chorobie nawet połowy tego co wiadomo teraz – to musi być „tylko” kwestia czasu. Laura jest taka energiczna i ciekawa świata, że pewnie sama taki zegarek wymyśli 🙂