Kochamy Laurę

KLĄTWA ONDYNY

ZESPÓŁ WRODZONEJ OŚRODKOWEJ HIPOWENTYLACJI

(CCHS – CONGENITAL CENTRAL HYPOVENTILATION SYNDROME)

Klątwa Ondyny – pod tą poetycką nazwą kryje się bardzo rzadka, potencjalnie śmiertelna choroba genetyczna. Na całym świecie jest potwierdzonych zaledwie kilkaset przypadków tej choroby. Nazwa została zaczerpnięta z mitologii nordyckiej – z legendy o bogini Ondynie, która zakochała się w śmiertelniku. Mężczyzna jednak nie odwzajemnił miłości boginki i dopuścił się zdrady. Mściwa Ondyna rzuciła na niego klątwę, która brzmiała: „aby oddychać, musisz o mnie pamiętać”. Mężczyzna pamiętał o Ondynie, dopóki nie zasnął – we śnie przestał o niej myśleć, a jednocześnie przestał oddychać i umarł.

Choroba zwana także zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS – Congenital Central Hypoventilation Syndrome) polega na błędnym funkcjonowaniu autonomicznej kontroli oddychania. Chorzy zbyt płytko oddychają, co powoduje kumulację dwutlenku węgla we krwi i doprowadza do kwasicy krwi. Następnie dochodzi do zatrzymania oddechu i śmierci. Większość ludzi cierpiących na CCHS przestaje oddychać tylko podczas snu (nie licząc fazy REM), ale są też znane przypadki, gdzie pacjenci w ogóle nie potrafią oddychać samodzielnie i aby utrzymać się przy życiu, muszą być poddawani mechanicznej wentylacji 24 godziny na dobę. Oprócz tego klątwa Ondyny może objawić się także dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego (zaburzenia motoryki przełykania, omdlenia wynikające z zaburzeń rytmu serca, napady padaczkowe, nadmierna potliwość, zaburzona regulacja temperatury ciała, nieprawidłowa reakcja źrenic na światło), może wystąpić także hiperinsulinizm, nowotwór nerwiak zarodkowy (inaczej neuroblastoma) oraz choroba Hirszprunga (brak zwojów nerwowych w jelicie grubym, co prowadzi do zaparć i niewydolności układu pokarmowego). U chorych stwierdzono gwałtowną reakcję organizmu na niektóre substancje chemiczne oraz leki (np. usypiające i zwiotczające) oraz na narkotyki i alkohol – w niektórych przypadkach spożycie trunku powodowało śpiączkę, a nawet zgon wynikający z zahamowania ośrodków oddechowych.

Na dzień dzisiejszy klątwa Ondyny jest chorobą nieuleczalną i potencjalnie śmiertelną, dlatego leczenie trwa dożywotnio. Do niedawna problemem było nawet zdiagnozowanie tej choroby – diagnozę stawiano na podstawie obrazu klinicznego poprzez wykluczenie wszystkich innych chorób mogących powodować podobne objawy (choroby układu nerwowo-mięśniowego, metaboliczne, płuc, serca i mózgu, nowotwory). Na szczęście dziś istnieje możliwość potwierdzenia diagnozy za pomocą badań genetycznych (badania takie wykonują laboratoria we Francji i USA). Laboratoria te prowadzą także badania nad wynalezieniem leku na tę chorobę oraz nad opracowaniem skuteczniejszych, mniej inwazyjnych metod wentylacji pacjentów. Ludzie dotknięci tą chorobą, aby przeżyć, muszą być poddawani sztucznej wentylacji (niektórzy podczas snu, a niektórzy całą dobę). Medycyna w tym tych przypadkach stosuje kilka metod wentylacji: mechaniczna wentylacja dodatnim ciśnieniem przez tracheotomię (podłączenie do respiratora), nieinwazyjna wentylacja dodatnim ciśnieniem oraz ujemnym ciśnieniem (N-CPAP, maski tlenowe), a także stymulatory przepony. Jako leczenie wspomagające (lecz niestety niewystarczające) stosuje się także tlenoterapię. Metoda zastosowanej wentylacji uzależniona jest od nasilenia choroby, która u różnych pacjentów może przebiegać w odmienny sposób. Obecnie istnieje możliwość takiego dostosowania opieki medycznej, aby zapewnić pacjentom długie życie i aby na co dzień umożliwić im w miarę normalne funkcjonowanie. Opieka nad chorymi na klątwę Ondyny jest najbardziej zaawansowana we Francji.

Emilia, mama Laury – opracowanie własne

 

To rzadkie schorzenie niestety dotknęło moją córeczkę. W Polsce nie ma literatury medycznej, która pozwalałaby uzyskać fachowe informacje na temat tej choroby. Źródłem wiedzy mogą być jedynie zagraniczne portale. Aby pomóc rodzicom innych dzieci chorych na CCHS, publikuję na łamach tej strony informacje na temat tej choroby. Poniżej lista linków oraz plików dotyczących CCHS, jakie udało się znaleźć w internecie, wystarczy kliknąć, aby znaleźć się na tych stronach:

Niemieckie stowarzyszenie osób chorych na CCHS

Amerykańskie stowarzyszenie osób chorych na CCHS (po angielsku)

Amerykańskie stowarzyszenie osób chorych na CCHS (po hiszpańsku)

 

Włoskie stowarzyszenie osób chorych na CCHS

Francuskie stowarzyszenie osób chorych na CCHS

Francuskie Centrum Ondyny – pod patronatem HÔPITAL ROBERT DEBRÉ

HÔPITAL ROBERT DEBRÉ 48 BOULEVARD SÉRURIER – 75019 PARIS (koordynuje na terenie Francji większość programów dotyczących CCHS)

ASSISTANCE PUBLIQUE HÔPITAUX DE PARIS – szpital wykonuje diagnostykę CCHS na podstawie badań genetycznych

Europejska sieć opieki nad pacjentami z CCHS – spis wszystkich lekarzy uczestniczących w projekcie http://translate.google.pl/?client=firefox-a&rls=org.mozilla:pl:official&hl=pl&tab=wT#en|pl|

Publikacja naukowa na temat CCHS http://emedicine.medscape.com/article/1002927-overview

Publikacja naukowa na tematCCHS http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/congenitalcentralhypoventilati#anchor_6

Publikacja naukowa na temat CCHS http://www.cchsnetwork.org/articles/CCHS%20Chen.pdf

Artykuł – jak żyć z CCHS? http://www.cchsnetwork.org/

Strona zawierająca listę wielu linków do zagadnień dotyczących cchs (bardzo dużo cennych informacji!!!) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=%28Sleep+Apnea,

+Central[MAJR]%29+AND+%28congenital+central+hypoventilation+syndrome[TIAB]%29+

AND+english[la]+AND+human[mh]+AND+%22last+1800+days%22[dp

Informacje o CCHS – jest tam wiele przydatnych linków http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-central-hypoventilation-syndrome

Lista aktualnie prowadzonych eksperymentów i badań klinicznych nad CCHS http://clinicaltrials.gov/search/condition=%22congenital+central+hypoventilation+syndrome%22

Artykuł o stymulatorze przepony, który od niedawna jest stosowany w leczeniu CCHS http://www.chla.org/site/c.ipINKTOAJsG/b.4804939/

Kolejny artykuł o stymulatorze przepony, który od niedawna jest stosowany w leczeniu CCHS http://www.averylabs.com/breathing-pacemakers/introduction.html

Kolejny artykuł o stymulatorze przepony, który od niedawna jest stosowany w leczeniu CCHS http://medgadget.com/archives/2008/06/electric_muscle_stimulation_more_natural_breathing_without_a_ventilator.html

Artykuł o chłopcu chorym na CCHS, któremu wszczepiono stymulator przepony http://www.chla.org/site/c.ipINKTOAJsG/b.4829079/k.6A0B/Diaphragm_Pacing_Patient.htm

Artykuł o kobiecie, której wszczepiono stymulator przepony (Kanada) http://www.theglobeandmail.com/life/health/breaking-ondines-curse-pacemakers-remind-body-to-breathe/article1413576/

Artykuł o kobietach, u których CCHS zaczęło ustępować pod wpływem zażycia pigułek antykoncepcyjnych http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01243697?term=cchs&rank=3

Informacje medyczne na temat CCHS– diagnostyka http://www.gfmer.ch/genetic_diseases_v2/gendis_detail_list.php?cat3=1000

Artykuł na temat CCHS– strona francuska http://www.le-sommeil.fr/?p=49

Badania prowadzone nad CCHS – strona francuska http://www.frm.org/nos-dossiers/recherches-financees/l-hypoventilation-alveolaire-centrale-congenitale-ou-syndrome-d-ondine-4.htm

KLĄTWA ONDYNY – PLIKI PDF.

1. ondin

2. ondin

3. ondines curse

KLĄTWA ONDYNY – WARTO WIEDZIEĆ!

1. CCHS na dzień dzisiejszy jest nieuleczalna, ale rośnie zainteresowanie środowisk medycznych tą chorobą, co daje optymistyczne prognozy na przyszłość. Aktualnie prowadzonych jest kilka badań klinicznych mających na celu opracowanie nowych metod leczenia. Jedną z metod jest wszczepienie stymulatora przepony, który zastępuje respirator (5-letni chłopiec z USA dostał taki stymulator i funkcjonuje z nim bez problemów!)

2. Coraz lepsza opieka medyczna nad pacjentami z CCHS pozwala im w miarę normalnie żyć, osiągnąć dojrzały wiek, a nawet założyć własne rodziny.

3. Aż 90% przypadków zachorowania na CCHS nie było dziedziczne, ale spowodowane całkowicie nową mutacją genu odpowiedzialnego za tą chorobę. Oznacza to, że rodzice tych pacjentów byli całkowicie zdrowi. Niestety pacjenci z CCHS sami stają się nosicielami uszkodzonego genu. Oznacza to, że ich ewentualne potomstwo będzie obarczone aż 50% ryzykiem urodzenia się z tą samą chorobą.

4. Niestety niektórzy pacjenci z CCHS mogą mieć skłonność do nowotworów układu nerwowego, zwłaszcza do bardzo groźnej neuroblastomii.

5. Dla ludzi chorych na CCHS zabójstwem jest alkohol i narkotyki. Ta choroba powoduje gwałtowną reakcję organizmu na używki. U chorych na CCHS wypicie nawet małej dawki alkoholu może spowodować zgon (natychmiastowe zatrzymanie oddechu i ustanie akcji serca).

6. Dzieci z CCHS stają się niewydolne oddechowo w momencie infekcji, np. Zwykłego przeziębienia – wtedy muszą być cały czas podłączone pod respirator. Zdrowe dziecko, jak zachoruje, to zazwyczaj ma gorączkę. Ale dzieci z CCHS zazwyczaj nie gorączkują – to jest bardzo niebezpieczne, bo w warunkach domowych trudno rozpoznać infekcję u tych dzieci.

7. CCHS może powodować lekkie opóźnienie w rozwoju, na przykład trudności w uczeniu się. Ale udowodniono, że można tego uniknąć dbając już od okresu niemowlęcego o aktywny rozwój mózgu dziecka. Poprzez stosowanie zabaw rozwojowych, czytania, łamigłówek a także ćwiczeń fizycznych mózg nie tylko dobrze się rozwija, ale dzięki temu wzrasta wydolność oddechowa. Dzieci z CCHS, których mózg jest stymulowany wieloma bodźcami, lepiej radzą sobie z wymianą gazową we krwi i unikają tym samym epizodów niedotlenienia. Dzieci takie osiągają podobne wyniki w nauce jak ich zdrowi rówieśnicy.

Emilia, mama Laury – opracowanie własne