Nasza podróż po wiedzę

Autor: Emilia, mama Laury Data: kwiecień 20, 2012 Kategoria: Historia Laury | komentarze 134

Moje wakacje od pisania właśnie się skończyły :). Ponieważ długo nic nie pisałam, to teraz zrobię to z nawiązką i zamieszczę chyba najdłuższy wpis na tym blogu. Proszę, nie przeraźcie się jego długością – naprawdę nie dało się krócej, ponieważ mam Wam do przekazania zbyt wiele ważnych informacji. I choć starałam się streścić wszystko maksymalnie, to suma summarum i tak wyszedł z tego wyjątkowo długi elaborat… Mam nadzieję, że się nie zanudzicie…

***

Wyjazd do Warszawy na Międzynarodową Konferencję CCHS był jedną z najlepszych decyzji, jakie podjęłam – zdobyłam tam mnóstwo bardzo ważnych informacji na temat choroby mojej córeczki, co zdecydowanie pomoże mi polepszyć jakość jej życia i walczyć z chorobą. Dowiedziałam się wielu szczegółów na temat przebiegu klątwy Ondyny (CCHS), choć muszę przyznać, że niektóre informacje były po prostu przerażające i zmroziły mi krew w żyłach…

Planując wyjazd spodziewałam się, że długa jazda samochodem z Laurą będzie niezwykle kłopotliwa. Konieczność zatrzymywania się co chwilę na przewijanie i pielęgnację odbytu, na karmienie i podawanie leków pozwalała przypuszczać, że cała podróż będzie dla wszystkich niezwykle męcząca i stresująca. Okazało się jednak, że Laura jak zawsze nas pozytywnie zaskoczyła – ku mojemu zdziwieniu wyszło na jaw, że córeczka jest wręcz stworzona do długich podróży! Przez całą drogę w obie strony Laura nie stwarzała najmniejszych nawet problemów – zazwyczaj była roześmiana i tańczyła w rytm dobiegającej z radia muzyki. Czasami wygodnie się układała w foteliku i słodko spała. Nawet jelita Laury nie sprawiały problemów i prawie przez całą drogę córeczka nie robiła kupek – siedzenie nieruchomo w foteliku spowodowało zwolnienie perystaltyki jelit i dzięki temu kupki pojawiły się dopiero wieczorem po naszym przyjeździe do Warszawy, co bardzo ułatwiło nam podróż.

Kuba i ja postanowiliśmy maksymalnie zabezpieczyć Laurę i zapewnić jej jak najbardziej komfortową podróż. Dlatego kupiliśmy przetwornik samochodowy, aby podczas drogi móc podłączyć do niego respirator. Zabraliśmy ogromną ilość bagaży, w tym sprzętu i akcesoriów medycznych, tak aby w razie potrzeby mieć przy sobie wszystkie rzeczy potrzebne do obsługi Laury. Spakowaliśmy respirator, ambu, kapnometr, pompę odsysającą, zasilacze i baterie do sprzętów medycznych, tony cewników, pieluch, środków odkażających i środków czystości, plastrów, igieł, strzykawek i wiele, wiele innych potrzebnych rzeczy. Spakowani jak na wojnę ruszyliśmy w podróż, która minęła nam wyjątkowo wesoło. W bardzo dobrych nastrojach dotarliśmy do hotelu Hyatt w Warszawie. Do udziału w konferencji zaprosiliśmy również Natalię, która miała opiekować się Laurą w czasie, kiedy Kuba i ja będziemy słuchać wykładów medycznych.  Dzięki temu organizacja wyjazdu przebiegła sprawnie i komfortowo dla nas wszystkich. W Warszawie pojawiła się również doktor anestezjolog na co dzień opiekująca się Laurą, która przyjechała tam z własnej inicjatywy.

Konferencja odbyła się w luksusowym hotelu Hyatt, gdzie nocowała większość zaproszonych gości z całego świata. Nam także zaproponowano rezerwację noclegu w hotelu, jednak nie zdecydowaliśmy się na to ze względu na ogromne koszty. Nocleg w tym miejscu przewyższał nasze możliwości finansowe, więc nawet nie braliśmy go pod uwagę i planowaliśmy raczej przespać się u znajomych w okolicach Warszawy. Ale tak się złożyło, że moja przyjaciółka Sylwia wzięła sprawy w swoje ręce i postanowiła stanąć na głowie, aby załatwić nam nocleg w tym samym miejscu, w którym odbywała się konferencja, tak aby maksymalnie ułatwić nam opiekę nad córeczką podczas konferencji. Sylwia skontaktowała się z dyrekcją hotelu Hyatt i poprosiła, aby hotel zapewnił nam nocleg bez żadnych kosztów. Ku mojemu zaskoczeniu, hotel Hyatt zgodził się nas przenocować zupełnie za darmo, dzięki czemu mieliśmy najlepsze z możliwych warunki do uczestniczenia w konferencji – przebywaliśmy tam od czwartku do niedzieli. Z całego serca dziękuję Sylwii za pomysłowe działania oraz dziękuję hotelowi Hyatt za wyjątkową gościnę…

Przez trzy dni odbywały się wykłady medyczne, warsztaty oraz spotkania z lekarzami i z rodzinami związanymi z chorobą CCHS. Te trzy dni stały się dla mnie niesamowitą skarbnicą wiedzy na temat choroby mojej córki – gdybym tam nie pojechała, nie dowiedziałabym się wielu rzeczy niezbędnych nie tylko do walki o zdrowie mojego dziecka, ale także do zabezpieczenia jej życia… Cała konferencja odbywała się wyłącznie w języku angielskim z dużą ilością zwrotów medycznych, co bardzo utrudniało rozumienie wykładów. Na szczęście wspólnymi siłami my i inni rodzice tłumaczyliśmy sobie angielski przekaz, więc większość rzeczy udało się nam zrozumieć.

Na konferencji poinformowano nas, że CCHS ma wiele różnych mutacji, a każda z nich ma inny przebieg (Laura ma mutację PROX2B 20/26). Niektóre mutacje powodują problemy z oddychaniem 24 godziny na dobę, niektóre mają skłonność do powstania groźnego nowotworu neuroblastomy, niektóre zaś powodują zaburzenia w pracy serca, wahania wagi, problemy ze wzrokiem, chorobę Hirschsprunga, zaburzenia termoregulacji i wiele wiele innych makabrycznych rzeczy… Z tych wszystkich wymienionych okropności niestety kilka dotyczy także naszej Laury. Pokazano nam również, jak zróżnicowana jest opieka medyczna nad pacjentami CCHS w poszczególnych krajach – od bardzo dobrej np. we Francji i Niemczech do kiepskiej np. w Argentynie. Polska pod tym względem jest niestety daleko od czołówki.

Od doświadczonych lekarzy i rodziców z różnych zakątków świata (najwięcej z USA, Niemiec, Francji, Szwecji i Włoch) dowiedziałam się mrożących krew w żyłach rzeczy… Między innymi poinformowano mnie, że mutacja Laury powoduje nie tylko problemy z oddychaniem i przewodem pokarmowym (choroba Hirschsprunga), ale także może spowodować zatrzymanie akcji serca, a w konsekwencji śmierć. U ludzi chorych na CCHS zdarza się zatrzymanie akcji serca na 3 do 7 sekund, a u niektórych niestety serce staje już na zawsze… Kilkoro dzieci z CCHS zmarło z powodu problemów z sercem. Doświadczeni lekarze i rodzice powiedzieli nam, że aby uchronić dziecko z CCHS przed tragedią, trzeba robić mu co pół roku 72-godzinne badania holterem. Badanie ma na celu wczesne wykrycie ewentualnych problemów z sercem i szybką reakcję lekarzy – u niektórych dzieci z takimi zaburzeniami trzeba było wszczepić rozrusznik serca, aby mogły one nadal żyć.  Z tego też względu musimy koniecznie zabezpieczyć Laurę poprzez regularne wykonywanie jej tego badania – niestety im córka będzie starsza, tym ryzyko zatrzymania akcji serca będzie większe. Ostatnio robiłam jej właśnie takie badanie, ale tylko 24-godzinne, gdyż szpital nie dysponował urządzeniem do wykonania 72-godzinnego zapisu. Na konferencji okazało się jednak, że w naszym wypadku 24-godzinne badanie jest bezużyteczne i powinno być powtórzone w rozszerzonej formie. Niestety, nie możemy w naszym rejonie znaleźć placówki, która w ramach NFZ wykonywałaby 72-godzinny zapis holtera. Mam nadzieję, że w końcu, przy pomocy lekarzy znajdziemy odpowiedni szpital – jeśli nie, to będziemy musieli przeprowadzać badania prywatnie. Bardzo jednak liczę na pomoc pomorskich lekarzy w tej sprawie.

Dowiedziałam się również innej strasznej rzeczy… Mianowicie tego, że u dzieci z CCHS zdarzają się przez całą dobę niekontrolowane spadki saturacji oraz wzrosty dwutlenku węgla we krwi (np. podczas jedzenia lub wysiłku fizycznego). Niestety, takie zaburzenia, powtarzające się przez długi okres czasu, powodują niedotlenienie mózgu i zakwaszanie krwi, a w konsekwencji uszkodzenie komórek mózgowych. Może to spowodować problemy z myśleniem, uczeniem się, mówieniem i ogólnie z całym rozwojem psychicznym. Każdy zdrowy człowiek po wysiłku fizycznym automatycznie głębiej i szybciej oddycha, ponieważ ma wtedy większe zapotrzebowanie na tlen. Ludzie z CCHS też mają wtedy większe zapotrzebowanie na tlen, ale z powodu choroby ich mózg tego „nie widzi”, dlatego tacy ludzie nie czują potrzeby zaczerpnięcia głębszych oddechów i wtedy dochodzi do niedotlenienia. Dla nas, rodziców, ta informacja oznacza, że po każdej zabawie w berka, czy po zrobieniu kilku podskoków na skakance, mózg naszej córki może się nie dotleniać…

Kiedy to usłyszałam, początkowo wpadłam w panikę, gdyż zrozumiałam, że moja śliczna i bystra córeczka za jakiś czas może być opóźniona w rozwoju umysłowym. Zlałam się zimnym potem ze strachu, ale na szczęście jakoś szybko się z tego otrząsnęłam. Po rozmowie z innymi rodzicami chorych dzieci Kuba i ja dowiedzieliśmy się, co zrobić, aby odpowiednio wcześniej zapobiec takim strasznym powikłaniom. Przede wszystkim musimy wyrobić w córce nawyk głębokiego oddychania po każdym wysiłku i podczas stanu zmęczenia organizmu – mózg Laury nie będzie potrafił automatycznie pogłębić oddechu w takich sytuacjach, więc my po prostu musimy ją tego nauczyć. Od pierwszego dnia, kiedy o tym usłyszeliśmy, zaczęliśmy trenować Laurę – mówiliśmy „oddychaj córeczko” i pokazywaliśmy jej, jak zaczerpnąć głęboki wdech. Na szczęście Laura jest niezwykle bystra i od razu załapała, o co nam chodzi. I tak na przykład już udało nam się nauczyć Laurę oddychać głęboko podczas jedzenia posiłków, gdyż wtedy także zdarzają się u niej spadki saturacji. Córeczka wie, że aby dostać następny kęs jedzenia, musi zaczerpnąć głęboki wdech, dzięki czemu nie ma już żadnych problemów oddechowych podczas jedzenia. Teraz jednak każdego dnia musimy ją trenować oddechowo tak, aby nauczyła się głębokiego oddychania po każdym wysiłku – dlatego wiele razy dziennie słychać w naszym domu słowa „oddychaj córeczko”…

Musimy także dużo baczniej kontrolować oddech Laury przez całą dobę i to nie tylko podczas snu, aby wyłapać u niej wszystkie momenty spadku saturacji i aby odpowiednio szybko nakazać Laurze oddychać. Niestety, nie może ona być całą dobę podłączona do pulsoksymetru, który mamy ze szpitala, ponieważ jest to ciężkie urządzenie na kablu, uniemożliwiające jej chodzenie. Dlatego do monitorowania oddechu używamy kapnometru (przenośne urządzenie do mierzenia dwutlenku węgla w wydychanym powietrzu), ale również Kuba i ja rozważamy zakup dodatkowego sprzętu monitorującego. Właśnie rozglądamy się za urządzeniem, które będzie mogło badać oddech Laury przez całą dobę, a jednocześnie będzie na tyle miniaturowe, że nie przeszkodzi dziecku w chodzeniu i normalnym funkcjonowaniu.

Na konferencji dowiedziałam się również, że dzieci z CCHS mają problemy z oddychaniem podczas jazdy samochodem – niestety jest to prawda, ponieważ nasza Laura po włożeniu do fotelika samochodowego również ma spadki saturacji i dlatego podczas jazdy autem musi być zawsze podłączona do respiratora. Niektórzy pacjenci z CCHS mają problemy z oddychaniem w samochodzie tylko w dzieciństwie, inni także w dorosłym życiu. Pytaliśmy lekarzy i rodziców z całego świata o to dziwne zjawisko, ale niestety nikt nie był w stanie nam go wytłumaczyć. Nie znaleziono żadnych podstaw naukowych do rozwikłania tej samochodowej zagadki…

Rozmawiając z innymi rodzicami dowiedziałam się, że dzieci chore na CCHS nie mogą nurkować. Po zejściu pod wodę ich mózg nie czuje rosnącego dwutlenku węgla we krwi i nie daje im sygnału do tego, kiedy powinny się wynurzyć. Dlatego ludzie z CCHS nurkując mogą się po prostu utopić… Starsze dzieciaki z klątwą Ondyny radzą sobie z tym problemem w ten sposób, że nurkując liczą do pięciu i po każdej piątej sekundzie wynurzają się z powrotem na powierzchnię wody…

Na konferencji niestety potwierdziły się informacje, o których już wcześniej słyszałam, a mianowicie o zabójczym działaniu alkoholu. W kilku przypadkach zdarzyło się, że młodzi ludzie z CCHS po spożyciu alkoholu zmarli. Dlatego rodzice chorych dzieci bardzo boją się o swoje pociechy, kiedy wkraczają one w wiek dojrzewania – u nastolatków pokusa spróbowania alkoholu jest duża, co niestety dla dzieci takich jak Laura może skończyć się tragedią. Dlatego na nas rodzicach ciąży obowiązek wychowania pociech w taki sposób, aby stroniły one od alkoholu przez całe swoje życie.

Dowiedziałam się również o innej makabrycznej chorobie zwanej ROHHAD, bardzo podobnej do CCHS (ale dzięki Bogu Laura na to nie choruje). Choroba jest dziwna i niezwykle niebezpieczna, ponieważ ujawnia się dopiero około 7 roku życia. Dzieci z tą chorobą rodzą się zdrowe i żyją zupełnie normalnie aż do ukończenia kilku lat. Potem nagle w drastycznie szybkim tempie przybierają na wadze, robią się otyłe, a następnie przestają oddychać we śnie. Często takie dzieciaki umierają w środku nocy, zanim ich rodzice i lekarze zorientują się, co się tak naprawdę dzieje…

Poinformowano mnie również na konferencji, że wada wzroku mojej córeczki (zez, opadająca powieka i brak widzenia obuocznego) może zostać zlikwidowana jednym prostym zabiegiem operacyjnym (zajmuje się tym między innymi klinika w Paryżu). Dlatego ja już zaczynam zdobywać informacje na ten temat, aby w przyszłości naprawić oczy Laurki. Być może w Polsce istnieje ośrodek, który przeprowadza takie operacje? A jeśli nie istnieje, to będziemy szukać możliwości u naszych zachodnich sąsiadów.

Miałam też okazję skonsultować Laurę z niemieckim lekarzem specjalizującym się we wszczepianiu rozruszników przepony (to był główny powód, dla którego postanowiłam zabrać córkę na tą konferencje). W konsultacji uczestniczyła też nasza pani doktor anestezjolog, która na stałe opiekuje się Laurą. Lekarz z Niemiec polecał nam wszczepienie rozrusznika i uwolnienie Laury od respiratora, ale dopiero za kilka lat. Na razie jest na to według niego zdecydowanie za wcześnie. Lekarz powiedział nam o wszystkich plusach oraz minusach tego urządzenia – rozrusznik może bardzo ułatwić życie Laury, ale może też ją narazić na niebezpieczeństwo. Operacja wszczepienia rozrusznika niesie ze sobą ryzyko powikłań, np. porażenia nerwów przepony, przemieszczenia się rozrusznika lub zakażenia organizmu. Jeśli doszłoby do porażenia nerwów, to oddech Laury ustałby na zawsze i wtedy musiałaby być zależna od respiratora 24 godziny na dobę. I chociaż takie powikłania zdarzają się niezwykle rzadko, to i tak przeraża nas to okrutnie – nawet gigantyczne koszty operacji (około 400 000 zł za operację + koszty transportu medycznego i opłacenie pobytu w szpitalu podczas wielotygodniowej rekonwalescencji) nie przerażają nas tak bardzo, jak porażenie tych nerwów przepony. Dlatego z wszczepieniem rozrusznika poczekamy jeszcze kilka lat – może w tym czasie pojawi się jakiś magiczny lek na tą przeklętą chorobę…

Oczywiście zamiast rozrusznika możemy zdecydować się na specjalne maski twarzowe, dzięki którym Laura będzie wentylowana. Maski z powodzeniem mogą zastąpić tracheotomię. Niestety, podczas konferencji potwierdziły się moje obawy, że maski bardzo mocno deformują twarz – dochodzi do odkształceń, gdzie górna część twarzy jest cofnięta, a dolna wystająca. Oczywiście są różne rodzaje masek – jedne powodują większe odkształcenia, a inne mniejsze, natomiast wszystkie mają rozmaite skutki uboczne. Są też specjalne rurki do nosa służące do wentylacji, ale one też nie u wszystkich się sprawdzają. Dlatego z maskami na razie poczekamy – przynajmniej do czasu, aż kości czaszki u Laury zrobią się bardziej twarde. Na razie Laura jest malutka, a jej kości miękkie i podatne na odkształcenia, więc jeszcze trochę z tym tematem musimy poczekać. Jeśli kiedykolwiek zdecydujemy się na maski, to równocześnie zdecydujemy się na wykonanie specjalnego aparatu ortodontycznego, który zapobiega takim odkształceniom. Zawsze, kiedy zakładana jest maska nosowo-twarzowa, powinien być również założony ten chroniący czaszkę aparat. Widzieliśmy na konferencji taki aparat z powodzeniem stosowany u niemieckiego chłopca wentylowanego przy pomocy masek – mama tego dziecka obiecała nam przysłać namiary na niemiecką klinikę, która wykonała ten specjalny aparat ortodontyczny. Być może w przyszłości zdecydujemy się właśnie na takie rozwiązanie.

Jednak moim największym marzeniem jest, aby ani rozrusznik, ani maska, ani aparat nigdy nie były Laurze potrzebne. Marzy mi się, aby naukowcom wreszcie udało się wynaleźć lekarstwo na klątwę Ondyny. Ku naszej wielkiej radości na konferencji ogłoszono, że są naukowe podstawy do przypuszczania, iż możliwe jest farmakologiczne leczenie CCHS. Poinformowano nas, że hormon o nazwie progesteron ma być kluczową substancją opracowywanego lekarstwa. Badania trwają we Francji i w USA, ale niestety są dopiero w początkowej fazie. Przez najbliższe lata naukowcy będą toczyć wyścig o wynalezienie lekarstwa na CCHS – są już robione testy na zwierzętach i na ludziach (na razie tylko na kobietach). A ja mam ogromną nadzieję, że moje dziecko w przyszłości łyknie magiczną pigułkę i że od tej pory nie będzie już miało problemów z oddychaniem. Będę się o to modlić każdego dnia…

Na koniec konferencji dowiedziałam się jeszcze jednej nieprzyjemnej rzeczy, która mocno mnie zmartwiła, a mianowicie, że badania genetyczne, które sobie robiłam, są niekompletne. Po urodzeniu Laury sama przebadałam swoje geny aby sprawdzić, czy nie jestem nosicielką CCHS. Wyszło mi z tego badania, że jestem zdrowa jak ryba, a choroba Laury jest zwykłym przypadkiem. Jednak w Warszawie okazało się, że moje badania stwierdzają tylko, że ja sama nie mam CCHS, natomiast nie potwierdzają, czy przypadkiem nie jestem nosicielką tej choroby. Aby upewnić się, że nie jestem nosicielką, muszę powtórzyć badania w rozszerzonej formie w innym ośrodku na świecie (to są badania na tak zwaną mozaikę genetyczną – niestety bez możliwości refundacji). Ma to dla mnie ogromne znaczenie, choćby przy ewentualnej decyzji o urodzeniu kolejnego dziecka. Chociaż tak naprawdę w genetyce nie ma żadnych reguł i nigdy niczego nie można być pewnym – jest to z jednej strony fascynująca, a z drugiej  przerażająca dziedzina nauki, w której niemal wszystko jest możliwe. Na konferencji powiedziano nam między innymi o kobiecie chorej na CCHS ze zmutowanym genem PROX2B, która mimo choroby, nigdy nie miała żadnych problemów z oddychaniem i w dodatku urodziła zupełnie zdrowe dziecko – nikt z naukowców nie potrafił wyjaśnić tego fenomenu…

Za trzy lata odbędzie się następna konferencja CCHS, tym razem prawdopodobnie w Japonii, a ja zrobię wszystko, aby w niej uczestniczyć. Te konferencje to prawdziwa skarbnica wiedzy – niesamowita możliwość zdobycia informacji na temat rzadkiej i ryzykownej choroby mojej córki. Chociaż tak naprawdę okazało się, że choroba jest diagnozowana w różnych krajach z coraz większą częstotliwością, więc niedługo zapewne przestanie być nazywana rzadką. Do niedawna podawano, że tylko 300 osób na świecie jest chorych na CCHS – ale na konferencji opublikowane dane, z których wynikało, że jest już zarejestrowanych około 1000 osób na świecie, w tym około 300 w samej Europie.

Tak naprawdę po tej konferencji powinnam być załamana, ponieważ uświadomiłam sobie, jak wielkim ryzykiem obarczone jest życie mojej córki i na jak wielu płaszczyznach to zagrożenie może się objawić. Wiedziałam, że choroba Laury jest niebezpieczna, ale nie sadziłam, że aż tak bardzo. Powinnam być załamana informacjami, że serce mojej Laury może stanąć, że jej mózg może się nie dotlenić i spowodować upośledzenie, że może umrzeć nurkując lub dając się skusić na lampkę wina. Powinnam być zrozpaczona, ale szczerze mówiąc, nie jestem. Wręcz przeciwnie – jestem wdzięczna za te wszystkie informacje, które udało mi się zdobyć podczas międzynarodowej konferencji. Dzięki tej wiedzy jestem w stanie tak zabezpieczyć moją córkę i wychować ją w taki sposób, aby jej życie było całkowicie bezpieczne – to bardzo trudne zadanie ale wierzę, że mi się uda. W każdym razie zrobię wszystko, co w mojej mocy…

Optymizmu dodały mi rozmowy z innymi rodzicami dzieci chorych na CCHS – zarówno ze świata jak i z Polski. Wielu rodziców, mimo trudnego życia, po prostu promieniowało szczęściem. Pewna mama dorosłego chłopaka chorego na CCHS, która jest jednocześnie prezydentem amerykańskiego stowarzyszenia osób z tą chorobą powiedziała mi, że nasze dzieci mogą mieć naprawdę dobre życie – jeśli tylko o to zadbamy… Z kolei inni rodzice dorosłego chłopaka z Wielkiej Brytanii także zadziwili nas swoim optymizmem – uśmiech właściwie nie schodził z ich twarzy i tryskali humorem. Mimo choroby dziecka wyglądali na wyjątkowo szczęśliwych! Spotkałam też dorosłą kobietę z Włoch chorą na CCHS, która kiedyś miała wykonaną tracheotomię, a teraz żyje dzięki wczepionemu rozrusznikowi przepony (rozrusznik wszczepił jej ten sam lekarz, z którym my konsultowaliśmy Laurę). Rozmowy z tymi ludźmi dały mi bardzo dużo siły do dalszej walki z chorobą Laury. Zarazili mnie optymizmem i teraz wiem, że moja córka może bezpiecznie dorosnąć a nawet założyć własną rodzinę. Muszę tylko zrobić wszystko, co możliwe, aby zapewnić jej bezpieczeństwo zdrowotne. W każdym razie będę się bardzo starać…

Ku mojemu zdziwieniu okazało się, że niektórzy dorośli ludzie z CCHS próbują się w dorosłości całkowicie usamodzielnić, chociaż ryzykują tym własne życie. Ludzie z tą chorobą szukają wszelkich sposobów na to, aby móc samodzielnie mieszkać i nie być przez cale życie zależnym od opieki rodziny. Pewni Francuzi i Włosi postanowili wspólnie opracować urządzenie, które komputerowo będzie monitorować stan pacjenta, a w razie potrzeby wybudzać pacjenta ze snu przy pomocy prądu, a także automatycznie powiadamiać lekarzy i mieszkającą gdzie indziej rodzinę o zagrożeniu życia takiej osoby. Urządzenie jest już opatentowane i zapewne po przeprowadzeniu fazy testów będzie można je kupić. Inni dorośli pacjenci z CCHS usamodzielniają się przy pomocy… psów. Specjalna rasa wyszkolonego psa kosztuje majątek, ale warta jest swojej ceny, ponieważ jest dla chorego najlepszym przyjacielem i buforem bezpieczeństwa. Psy potrafią wyczuć słaby oddech chorego podczas snu i wtedy szczekaniem wybudzają pacjenta lub alarmują inne osoby. Wiem na przykład o studencie z CCHS, który mieszka w akademiku i to właśnie pies pilnuje, aby w nocy nie odłączył się on od respiratora. Kuba i ja od razu pomyśleliśmy o takim psie dla Laury, ale niestety się okazało, że w Europie nie ma ośrodków szkolących takie psy. Ośrodki szkolące są w USA, a wytresowanie takiego psa wiąże się z przyjazdem do Stanów chorego dziecka i innych domowników z otoczenia pacjenta. Dlatego na tą chwilę te psy pozostają poza naszymi możliwościami. Swoją drogą, zwierzęta mają po prostu jakiś niesamowity instynkt. Sama znam osobę chorą na cukrzycę, która miała zwykłego kundelka. Piesek często podchodził do swojego pana i kładł głowę na jego kolanach. Po jakimś czasie cukrzyk odkrył, że pies kładł głowę na kolanach zawsze wtedy, kiedy miał on zbyt niski poziom cukru we krwi. Pies potrafił to wyczuć bezbłędnie i to bez żadnego specjalistycznego szkolenia…

Spotkałam również rodziny z Polski z całkiem dużymi dziećmi, o których istnieniu wcześniej nie miałam pojęcia – niektóre z tych dzieciaków są już w wieku szkolnym i dobrze sobie radzą. Jedne mają jeszcze tracheotomię, inne już są na maskach. Nikt jednak nie ma wszczepionego rozrusznika przepony. Udało nam się wspólnie zebrać w jednym miejscu i doprowadzić do rzeczy, o której z kilkoma innymi rodzicami już od dawna marzyłam – a mianowicie do założenia Polskiego Stowarzyszenia CCHS. Zapędziliśmy się wszyscy z naszymi dziećmi do kawiarni, gdzie podjęliśmy decyzję o powołaniu stowarzyszenia i rozpoczęliśmy wszystkie potrzebne procedury. Jesteśmy właśnie na etapie załatwiania formalności i zakładania strony w internecie. Do założenia strony zobowiązał się Kuba – nie ma tam jeszcze wielu informacji, gdyż strona jest dopiero w budowie, ale z czasem na pewno zamieścimy tam wszystko, co wiemy o CCHS, aby pomóc innym chorym dzieciom z Polski. Adres strony to www.cchs.pl. Kuba także zrobił zamknięte forum dla chorych na CCHS i ich rodzin, dzięki czemu wszystkie polskie rodziny będą mogły być ze sobą w stałym kontakcie forum.cchs.pl – zapraszam serdecznie wszystkich rodziców dzieciaków dotkniętych klątwą Ondyny. Osobiście uważam powstanie naszego stowarzyszenia za największy sukces tej konferencji – w pojedynkę ciężko jest walczyć (zwłaszcza z NFZ-tem), ale razem możemy zdziałać o wiele więcej :).

Nie bez znaczenia dla polskich rodzin są także słowa dr Marka Migdała, który był odpowiedzialny za organizację tej konferencji. Jest to anestezjolog z Centrum Zdrowia Dziecka, który został polskim koordynatorem do spraw CCHS. Pan Migdał obiecał nam, że od tej pory będzie utrzymywał stały kontakt z zagranicznymi ośrodkami medycznymi w celu pogłębiania swojej wiedzy na temat CCHS. Zapewnił nas również, że zostaną wprowadzone europejskie standardy postępowania w przypadku CCHS, czyli mówiąc prościej standardy leczenia pacjentów z tą chorobą, których na chwilę obecną nie ma w naszym kraju. Doktor obiecał również, że zapewni nam dostęp do badań potrzebnych naszym dzieciom, które teraz w Polsce nie są wykonywane (na przykład polisonografia – potrzebna każdemu dziecku z CCHS). Wszyscy głęboko wierzymy, że słowa tego lekarza nie są tylko pustą obietnicą, ale realną zapowiedzią tego, co zostanie w najbliższym czasie zrobione dla naszych dzieci. My rodzice będziemy z utęsknieniem czekać na realizację pięknych obietnic, które usłyszeliśmy podczas warszawskiej konferencji…

Jadąc na konferencję byliśmy niezwykle podekscytowani i chcieliśmy wycisnąć z niej jak najwięcej soków, dlatego też wszyscy wykazywaliśmy się ogromnym zaangażowaniem. Kuba był bardzo aktywny podczas wykładów i warsztatów – zadawał lekarzom nurtujące nas pytania oraz rozmawiał z ludźmi z całego świata, którzy mieli ciekawe informacje na temat CCHS. Natalia z kolei wspaniale zajmowała się Laurą tak, aby umożliwić nam bezstresowe korzystanie z wykładów medycznych. A nasza pani doktor anestezjolog stworzyła plakat poświęcony Laurze z medycznym opisem jej przypadku – plakat został wywieszony podczas konferencji na specjalnie zorganizowanej wystawie. Wynieśliśmy z naszej podróży do Warszawy bardzo dużo – jestem niezwykle szczęśliwa, że mogłam tam być. A spotkanie dużych dzieci i dorosłych osób chorych na CCHS było dla mnie ogromnym emocjonalnym przeżyciem. Dziś już wiem, że z chorobą mojej córki można szczęśliwie dorosnąć – wierzę również w to, że można się z tą chorobą spokojnie zestarzeć :).

PS.

Wczoraj, po 9 długich miesiącach oczekiwania wreszcie odbyła się moja pierwsza rozprawa rozwodowa. Poszło wspaniale, więc jestem ogromnie zadowolona z jej przebiegu. Stawili się wszyscy świadkowie, którzy złożyli długie i wyczerpujące zeznania, co dla mnie i dla Laury miało bardzo wielkie znaczenie. Niestety, nie wszystko poszło po mojej myśli i na koniec rozprawy z rozgoryczenia zalałam się łzami. A to dlatego, że Sąd wczoraj rozpoczął moją rozprawę z półtoragodzinnym opóźnieniem i dlatego nie zdążył przesłuchać wszystkich powołanych świadków. W konsekwencji trzech świadków ma zostać przesłuchanych na następnej rozprawie, której termin Sąd wyznaczył dopiero na……………… 2 października 2012… Nie, to nie jest żart, to jest fakt niestety. Aby Sąd przesłuchał kolejnych świadków, ja muszę czekać kolejne pół roku. Przede mną jeszcze jakieś dwie – trzy rozprawy do zakończenia rozwodu, więc mogę zakładać, że  w takim tempie mój rozwód potrwa jeszcze ze dwa lata. A moje dziecko przez ten czas nie będzie miało uregulowanej sytuacji prawnej. I chociaż rozprawa przebiegła dla mnie wyjątkowo pomyślnie, to jednak perspektywa czekania kolejnych 6 miesięcy załamuje mnie nerwowo. Mam nadzieje, że przez to wszystko nie zwariuję… Boże drogi, jak bardzo chciałabym mieć już to za sobą!

Konferencja CCHS – nasza podróż po wiedzę!